地中海贫血是一种因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍的遗传性溶血性贫血，患者因红细胞寿命缩短、造血功能异常出现贫血、肝脾肿大等症状，分为α、β等类型，重型需长期输血治疗。
一、疾病本质与遗传机制
地中海贫血（简称地贫）是因珠蛋白基因缺失或突变，导致血红蛋白（Hb）合成减少的遗传性血液病。正常红细胞含α、β珠蛋白链，地贫患者因基因缺陷使某类珠蛋白链合成不足，红细胞无法正常成熟，寿命缩短（正常120天，患者仅15~30天），骨髓代偿造血亢进但效率低下，最终引发慢性贫血与器官损伤。
二、主要类型与临床表现
根据珠蛋白链缺陷类型分为α、β、δβ地贫等，临床以β地贫最常见。轻型（静止型）多无症状，仅血常规见红细胞参数异常；中间型（HbH病）表现为中度贫血、黄疸、肝脾肿大；重型（Cooley贫血）新生儿期无症状，3~6个月后出现面色苍白、生长发育迟缓、骨骼变形（头颅变大、鼻梁塌陷），需依赖输血维持生命。
三、诊断与筛查方法
1.筛查：血常规显示小细胞低色素性贫血（MCV<80fl、MCH<27pg），血红蛋白电泳可初步判断类型；
2.确诊：基因检测可明确突变类型与缺失范围，父母双方若均为携带者，胎儿有25%概率患重型地贫，需通过羊水穿刺/绒毛活检进行产前诊断。
四、治疗原则与注意事项
1.输血治疗：重型患者需规律输注红细胞悬液（每2~4周1次），维持血红蛋白>90g/L，预防铁过载（需同时用铁螯合剂如去铁胺治疗）；
2.造血干细胞移植：唯一根治方法，适合6岁前无并发症患者，需提前完成配型；
3.药物治疗：羟基脲可促进HbF合成，改善中间型患者贫血；严禁自行服用任何未经面诊的中药或偏方，可能加重肝肾功能损伤。
参考文献：
[1]中华医学会血液学分会.中国地中海贫血防治指南(2020年版)[J].中华血液学杂志，2020，41(12)：995-1000.
[2]《内科学》(第9版)[M].人民卫生出版社，2018：553-557.
[3]WHO.Global report on thalassemia and sickle cell disease[R].Geneva： WHO Press， 2018.
