儿童自闭症检查需结合发育史、行为观察及标准化量表评估，建议在儿童18~24月龄时进行首次筛查，由儿科医生或发育行为科医师完成。
一、核心检查方法
发育筛查量表：常用丹佛II（DDST-II）、M-CHAT-R（改良婴幼儿自闭症筛查量表），通过提问家长孩子语言、社交等能力发展情况，快速识别高危儿童。
行为评估工具：采用ABC量表（自闭症行为量表）、CARS量表（儿童自闭症评定量表），由专业人员观察记录孩子的重复行为、语言交流、情绪反应等表现。
影像学检查：头颅MRI可排查脑结构异常（如小脑发育不良），脑电图（EEG）辅助排除癫痫等共病，但不作为诊断金标准。
二、多学科协作诊断
神经心理学评估：通过韦氏儿童智力量表（WISC）、贝利婴幼儿发展量表等，分析认知、记忆、执行功能等维度，区分智力障碍与自闭症。
基因检测：针对脆性X综合征、雷特综合征等单基因疾病，检测FMR1基因等，明确遗传病因（约15%自闭症患者存在基因突变）。
代谢筛查：血串联质谱、尿有机酸分析排查苯丙酮尿症等代谢病，避免误诊为自闭症。
三、检查注意事项
黄金筛查期：18月龄是自闭症早期干预的关键窗口期，此时孩子语言、社交能力尚未完全定型，筛查阳性者需3个月内完成确诊。
家庭配合要点：家长需提前记录孩子6月龄后各项里程碑（如是否有明确眼神交流、是否重复拍手等），提供准确的发育史信息。
鉴别诊断重点：需与语言发育迟缓、智力障碍、听力障碍等疾病区分，通过听觉统合训练、语言康复等干预手段排除功能性问题。
参考文献:
[1]中华医学会儿科学分会神经学组.中国儿童自闭症谱系障碍诊疗指南(2020)[J].中华儿科杂志,2020,58(12):987-993.
[2]American Psychiatric Association.Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders(DSM-5)5th ed[M].Washington,DC:APA,2013:59-67.
[3]中国残疾人康复协会自闭症康复专业委员会.中国自闭症谱系障碍康复服务指南[J].中国康复理论与实践,2019,25(8):923-928.
