家族性脑白质病在不同年龄段患者中会引发认知功能障碍、运动功能异常、视力听力问题、精神行为异常及其他症状,儿童患者有认知发展落后、运动发育迟缓、视力听力下降、精神行为改变、癫痫发作等表现,成年患者有记忆力等认知减退、肢体无力等运动异常、视力听力减退、精神行为异常、头痛、尿便失禁等表现。
成年患者:成年患者可能出现记忆力减退,尤其是近期记忆力下降明显,难以记住新发生的事情;还可能出现计算能力下降,例如不能准确进行简单的算术运算;理解能力也会受到影响,对较为复杂的语句或概念的理解出现困难。
运动功能异常
儿童患者:儿童家族性脑白质病患者可能会出现运动发育迟缓的情况,比如正常儿童在相应年龄应达到的坐、爬、站、走等运动里程碑时间明显推迟。随着病情进展,还可能出现肢体的肌张力异常,如肌张力增高导致肢体僵硬,或者肌张力降低导致肢体松软无力。部分患儿会出现共济失调,表现为行走不稳,像企鹅一样摇摇晃晃的步态,这是因为脑白质病变影响了运动协调相关的神经传导通路。
成年患者:成年患者可能出现肢体无力,从轻微的肢体活动不灵活逐渐发展到严重的行走困难甚至瘫痪在床;也可能出现共济失调,表现为精细动作难以完成,如拿东西不稳、写字颤抖等;还可能出现构音障碍,导致说话不清,影响正常的语言交流。
视力听力问题
儿童患者:一些家族性脑白质病患儿可能会出现视力下降的情况,表现为视物模糊,可能是由于病变累及了与视觉相关的脑白质区域。听力方面也可能受到影响,出现听力减退,对声音的敏感度降低,例如叫患儿名字时反应不灵敏等。
成年患者:成年患者同样可能出现视力下降,如视野缺损等情况;听力也可能逐渐减退,影响日常的交流和生活,比如听不清他人说话的内容等。
精神行为异常
儿童患者:家族性脑白质病的儿童患者可能会出现精神行为的改变,例如变得烦躁不安、情绪易激动,或者出现抑郁的表现,如情绪低落、对周围事物缺乏兴趣等。这与脑白质病变影响了大脑的情绪调节中枢有关。
成年患者:成年患者可能出现精神症状,如幻觉、妄想等,或者性格发生改变,变得淡漠、孤僻等;也可能出现行为异常,如无目的的wandering(游荡)等。
其他症状
儿童患者:部分家族性脑白质病的儿童可能会出现癫痫发作,这是因为脑白质病变导致大脑神经元异常放电。发作形式多样,可能是全身性大发作,表现为四肢抽搐、意识丧失等;也可能是部分性发作,表现为身体某一局部的抽搐等。
成年患者:成年患者可能会出现头痛的症状,这可能与脑白质病变引起的颅内压变化或者神经刺激等因素有关;还可能出现尿便失禁的情况,尤其是病情进展到较严重阶段时,由于脑白质病变影响了控制尿便排泄的神经功能。