白化病是由于酪氨酸酶基因突变导致黑色素合成障碍，使皮肤、毛发等部位缺乏色素的遗传性疾病。
一、遗传机制：基因突变导致黑色素合成阻断
白化病是常染色体隐性遗传病，患者父母通常为表现正常的携带者（即携带致病基因但不发病）。当父母双方均携带致病基因时，子女有25%概率获得纯合突变基因并发病。目前已发现至少10种相关基因突变，其中TYR基因（酪氨酸酶基因）突变最为常见，导致酪氨酸酶活性缺失或降低，无法将酪氨酸转化为黑色素前体，最终全身色素合成障碍。
二、临床表现：色素缺失引发多系统异常
患者主要表现为皮肤、毛发、眼睛色素减退，皮肤呈乳白色或淡粉色，对紫外线高度敏感，易晒伤、长斑甚至诱发皮肤癌。毛发呈白色或淡黄色，虹膜色素不足导致畏光、视力下降（如眼球震颤、散光），部分患者伴随听力异常或神经系统症状。不同类型（眼白化病、眼皮肤白化病等）症状侧重不同，眼型仅眼部受累，皮肤毛发正常。
三、诊断与筛查：基因检测与临床表现结合
临床诊断主要依据典型色素缺失表现，结合家族遗传史。新生儿筛查可通过皮肤颜色、虹膜透照试验初步判断，确诊需基因检测，明确突变基因类型（如OCA1~4型）。孕期可通过羊水穿刺或绒毛活检进行产前诊断，帮助高风险家庭决策。需注意与白癜风（后天性色素脱失）、斑驳病（局部色素缺失）等鉴别。
四、管理与预防：避免暴晒与早期干预
目前尚无根治方法，治疗以对症支持为主。皮肤护理需严格防晒（SPF≥30防晒霜、宽檐帽、长袖衣物），定期皮肤科随访监测皮肤病变。眼部需佩戴防紫外线眼镜，低视力者可辅助光学矫正。心理支持对患者及家庭至关重要，社会应减少歧视。预防措施包括遗传咨询（携带者筛查）和产前诊断，降低患病儿出生率。
参考文献:
[1]中华医学会皮肤性病学分会.中国白化病诊疗指南(2020)[J].中华皮肤科杂志，2020，53(6):401-404.
[2]王辰，詹启敏.中国医学百科全书·遗传学[M].北京:人民卫生出版社，2021:156-158.
[3]OCA Network. Albinism: Types， Genetics， and Management[EB/OL]. https://www.oca-network.org/understanding-albinism/，2023-05-10.
