小脑扁桃体下疝畸形（Chiari畸形）的症状涉及神经压迫、脑脊液循环异常及多系统受累，常见表现为颈部疼痛、肢体麻木无力、头痛、吞咽困难、平衡障碍，儿童可出现发育迟缓或智力异常。
一、神经压迫相关症状
头痛：多为枕部或颈部持续性疼痛，咳嗽、弯腰时加重，常伴恶心呕吐（因颅内压波动或延髓受压刺激三叉神经）。
颈部症状：颈部僵硬、活动受限，扁桃体组织压迫脊髓或神经根可引发颈肩部放射性疼痛（类似颈椎病表现）。
肢体功能障碍：上肢麻木、无力（如持物不稳），下肢行走不稳、踩棉花感，严重时出现肢体瘫痪或大小便失禁（因脊髓圆锥受压）。
二、延髓与颅神经受累表现
吞咽困难：吞咽时呛咳，饮水发“咳”（因延髓运动神经核受压，舌肌、咽喉肌协调障碍）。
声音嘶哑：单侧或双侧声带麻痹（迷走神经受累），表现为说话费力、声音低沉。
感觉异常：面部、耳部麻木或蚁行感（三叉神经、舌咽神经受压），肢体痛觉减退或过敏。
三、儿童特殊表现
发育迟缓：婴幼儿喂养困难、身高体重增长慢，语言发育滞后（因小脑发育异常影响认知中枢）。
呼吸异常：睡眠中打鼾、呼吸暂停（扁桃体下疝阻塞上气道），长期可致生长激素分泌紊乱。
姿势异常：头颈部歪斜或强迫体位（因颈部肌肉痉挛代偿神经损伤）。
四、并发症与危险信号
小脑扁桃体下疝畸形症状复杂多变，早期易与颈椎病、偏头痛混淆，建议出现上述症状持续2周以上，或伴进行性肢体无力、吞咽困难时，及时通过颈椎MRI明确诊断。严禁自行服用神经营养类药物，需由神经外科医生评估手术指征（如减压术）。
参考文献：
[1]中华医学会神经外科学分会. 中国Chiari畸形诊疗指南(2020版)[J]. 中华神经外科杂志，2020，36(5)：449-454.
[2]王忠诚. 神经外科学[M]. 武汉：湖北科学技术出版社，2015：786-792.
[3]儿童神经外科学组. 儿童Chiari畸形临床诊疗规范[J]. 中华小儿外科杂志，2019，40(8)：721-725.
