成人地中海贫血症状轻重差异大,轻型可无明显不适,中重型会引发贫血、脏器损伤等问题,还可能通过生育遗传给子代。
一、不同分型成人地贫的典型症状
成人地贫以α、β两类最常见(因珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血,简单说就是红细胞易被破坏、携氧能力不足),症状随分型加重而明显:
轻型地贫:多数无自觉症状,仅在体检时发现轻度贫血或红细胞指标异常,日常活动基本不受影响。
中间型地贫:会出现中度贫血,伴随乏力、面色苍白、黄疸(皮肤、眼白发黄,因红细胞破坏后胆红素代谢异常导致)、脾大(脾脏肿大,可出现左上腹坠胀感),劳累或感染后症状会加重。
重型地贫:成人少见,若未规范治疗会出现严重贫血、骨骼变形(颧骨隆起、鼻梁塌陷等地贫面容),日常活动明显受限。
二、成人地贫对身体健康的直接危害
长期溶血(红细胞过度破坏)和贫血会带来多系统损伤:首先是长期供氧不足会导致心肌肥厚、心脏扩大,严重时可诱发心力衰竭;其次长期溶血会让胆红素代谢异常,增加胆结石(胆囊内形成固体结晶,可引发胆绞痛)风险;另外中间型患者因脾功能亢进(脾脏过度工作破坏正常血细胞),会进一步加重贫血、免疫力下降,容易反复发生感染。
三、成人地贫的生育遗传风险
地贫是常染色体隐性遗传病(父母携带致病基因时,子代有概率遗传发病),若夫妻双方为同型地贫基因携带者,子代有25%概率为重型地贫患儿,可能出现死胎、新生儿早夭,或出生后需长期输血维持生命,给家庭带来极大的经济和精神负担。备孕前夫妻双方应同步完成地贫筛查,高风险人群需做好产前诊断。
四、成人地贫的日常注意要点
轻型地贫无需特殊治疗,日常避免劳累、感染,不要盲目补铁即可;中间型、重型患者需在血液科规范随访,根据病情接受输血、祛铁治疗(长期输血会导致铁过载,多余铁沉积在脏器会造成损伤,需用药物促进铁排出),严禁自行服用补血偏方或补铁制剂,以免加重脏器负担。
参考文献:
[1]中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组. 中国地中海贫血蓝皮书(2020版)[J]. 中华血液学杂志,2020,41(10):801-809.
[2]徐湘民. 地中海贫血的临床筛查与诊断规范[J]. 中华医学遗传学杂志,2018,35(2):151-155.