视网膜色素变性遗传规律

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视网膜色素变性遗传规律是比较复杂的。目前视网膜色素变性遗传方式是多样的,已知84个基因突变可引起非综合征性视网膜色素变性,主要遗传方式包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X染色体隐性遗传等,具体如下:

目前已知有50多个基因与常染色体隐性遗传有关,有20多个基因与常染色体显性遗传有关,至少有6个基因与X染色体隐性遗传有关。

另外,也有三分之一的视网膜色素变性是散发的。患者可出现进行性的夜盲,逐渐发展为丧失周边视力、中心视力障碍,最终导致失明

视网膜色素变性目前没有特效治疗方法,对于低视力者,可以配戴助视器,提高阅读能力,改善生活质量。

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失明
失明,又称为盲,指视力残疾中程度较重的一类。狭义指视力丧失到全无光感;广义指双眼失去辨解周围环境的能力。
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视网膜色素变性是什么?
陶远 副主任医师
济南市第二人民医院 三甲
视网膜色素变性属于感光细胞和色素上皮退行性变的视网膜疾病,它具有一定的遗传性,刚开始发病期间会出现夜盲症,并且会有进行性视野缩小,严重的会导致失明发生,这种病变目前还没有有效的治疗方法。视网膜色素变性可以分为非综合性视网膜色素变性和综合性视网膜色素变性,它的遗传方式主要包括染色体显性遗传、常染色体隐
眼睛突然失明的原因是什么?
石亭亭 副主任医师
宿迁市第一人民医院 三甲
在临床上造成眼睛突然失明的原因也是有非常多种的,主要是考虑两部分的因素,一部分是由于眼部所带来的一些自身疾病,另一部分是由于大脑所产生的病变导致的失明,如果是由于眼部的疾病需要及时的到眼科医院进行诊断,如果是大脑性的疾病可能是由于脑部的肿瘤或者出现一些脑血栓还有一些高血压等现象也是比较严重的,在平时
先天失明新生儿表现是什么?
杨娟 主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
先天失聪新生儿的表现出有,将室内的窗帘快速打开,当阳光照耀新生儿时,新生儿不能够反射性闭上眼,眼睛不能够追随颜色鲜艳的玩具快速转动。需要有及时带孩子到医院实施仔细检查,如果是因为白内障引来的失聪,经过早期的手术及佩带眼镜,弱视特训后,视力是可以恢复正常的。如果耽误到6个月之后再救治,效果就不那么明显
青光眼视神经萎缩能治吗?
朱江 副主任医师
宿迁市第一人民医院 三甲
您好,你父亲复查视神经萎缩,治疗效果不好,只能有些营养视神经的药物,口服相关药物。最好去眼科看看,配镜视力能不能上涨,如果能上涨的话就配个眼镜,然后用些营养视神经的药物。
头晕呕吐呼吸困难短暂失明是怎么回事?
龚新宇 副主任医师
中日友好医院 三甲
机体出现这种现象考虑是颅内肿瘤、脑出血、脑梗塞、高血压、心脑血氧不足所致。除此以外,颈椎病、失血性休克、中毒等也会出现这种现象。应立即就医进行检查与治疗,避免意外的发生。
近视多少度就失明了啊?
陶远 副主任医师
济南市第二人民医院 三甲
近视度数的升高并不一定会造成眼睛失明,但随着近视度数的加深造成高度近视,并且在没有合理矫正或眼部护理时,高度近视者的眼睛更容易出现眼底病变,比如视网膜变性、黄斑病变等并发症,这些并发症会增加眼睛失明的概率。但多数情况下近视者在进行及时矫正、改善用眼习惯后,可以很好的避免眼睛失明,另外,也可以通过近视
糖尿病失明还能恢复吗?
徐晓文 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
糖尿病失明是有恢复可能性的。糖尿病随病情进展,会引起视网膜病变,出现视物模糊、光感减弱等症状,严重可引起失明。出现失明后,首先要去专科医院进行相关检查,明确失明的原因,如果是因为玻璃体出血导致的失明,可以通过手术治疗,来恢复一定的视力。但是如果是因为缺血的原因造成的,如视网膜中动脉堵塞或中心静脉堵塞
玻璃体混浊多久失明
朱江 副主任医师
宿迁市第一人民医院 三甲
一般来说,玻璃体混浊患者是很少引起失明的。大多数患者会通过治疗,促使视力的恢复,除非少部分病理性玻璃体混浊的患者,没有配合医生的治疗,可能会引起失明。而多久会失明,也是因人而异的,可能是半年到一年,也有可能是五年到六年,具体要根据个人的病重程度决定的。建议患者积极到正规的医院治疗,若是生理性玻璃体混
眼底坏了多久会失明
朱江 副主任医师
宿迁市第一人民医院 三甲
眼底发生病变时,有可能会出现失明症状,眼底病变有很多种,比如视网膜病变、视神经萎缩、黄斑等,如果是视网膜脱落,不及时给予治疗,便会出现失明症状,具体失明时间和治疗效果、病情轻重程度的决定。如果是很严重的黄斑损伤,可能会在一个月内便会出现失明症状。
视神经萎缩已失明能不能治愈?
陶远 副主任医师
济南市第二人民医院 三甲
如果因为患有视神经萎缩而引发失明的现象,则较难达到治愈的效果,因为这种情况下,视神经节细胞已经受到损伤,所以即使可以去除病因,也较难使视力情况恢复。发展到此阶段,已经属于一种不可逆性的疾病。这种情况下,建议患者可以遵医嘱使用一些营养神经类的药物来进行调理,从而控制病情的发展,缓解异常的症状。其次,平
什么叫视网膜色素变性
王东华 副主任医师
承德医学院附属医院 三甲
网膜色素变性俗称为夜盲症,即患者在晚上视力会下降,在发病早期患者白天的视力表现为正常。此类疾病属于遗传性疾病,多数会随着父母或上一辈的亲人发病。目前此类颈部尚没有良好的治疗药物或者手术方法,一般患者会随着疾病加重,导致视野逐渐缩小,神经最后会发生萎缩,导致视力越来越差。目前此类疾病尚无法治愈。
超高度近视会失明
冯军 主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
超高度近视可能会导致失明,因为超高度近视的患者视网膜会随着度数的增加而变薄,出现裂纹导致视网膜脱落,如果发生外力撞击,就会发生失明。超高度近视的患者应及时采用合适的方法进行治疗,平时还要保持眼部舒适,避免发生外伤或者撞击等情况。
有光感算不算失明
于洁 副主任医师
首都医科大学附属北京同仁医院 三甲
失明在眼科并不是一个准确的术语,我们称为盲,盲在国际上是有准确的定义的。有些患者视力很差,只能看到亮,我们叫光感;只能看到眼前有东西晃,我们叫手动。只能看到眼前有几个手指,能分辨出几个手指,我们称为数指。尽管这些患者他还能看见一些东西、影子什么的,在我们国际的低视力和盲分类上,我们把这些都归结为盲,所以失明并不一定是完全的没有光感。我们归
视网膜劈裂会失明
陶远 副主任医师
济南市第二人民医院 三甲
视网膜劈裂如果累及黄斑区,会对视力造成非常严重的影响,甚至造成失明。视网膜劈裂可以由许多原因造成,例如先天发育异常、眼部受到外伤等,会导致患者出现明显的视力下降,可以通过详细的眼底检查、oct检查等来确诊。目前对于周边部视网膜劈裂可以通过激光封闭,但是对于黄斑区的视网膜劈裂还没有太好的办法治疗。
视网膜变性注定失明
陶远 副主任医师
济南市第二人民医院 三甲
视网膜变性指的是视网膜色素变性。通常会发展至失明。但是因为病程进展非常缓慢,如果患者发病的年龄比较大,有可能在有生之年始终保持有用视功能的。视网膜色素变性与基因异常有关,是由于视网膜上的色素上皮层出现了发育异常,导致感光细胞代谢产物无法被顺利代谢掉,从而淤积在视网膜内,对视网膜功能造成毒性,从而引起视力下降。
视网膜色素变性现在能治吗?
徐刚 主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
视网膜色素变性,一般来说是一种先天性疾病,它的治疗难度还是非常大的,现在没有一种药物,可以完全的治好。先天性视网膜色素变性,属于一种非遗传性眼睛疾病,通常会造成视网膜变性,最终可能会导致失明。除了药物治疗之外,也可以选择手术治疗,虽然技术不太成熟,但是依然也有治愈的成功案例。
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