视网膜色素变性遗传规律

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视网膜色素变性遗传规律是比较复杂的。目前视网膜色素变性遗传方式是多样的,已知84个基因突变可引起非综合征性视网膜色素变性,主要遗传方式包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X染色体隐性遗传等,具体如下:

目前已知有50多个基因与常染色体隐性遗传有关,有20多个基因与常染色体显性遗传有关,至少有6个基因与X染色体隐性遗传有关。

另外,也有三分之一的视网膜色素变性是散发的。患者可出现进行性的夜盲,逐渐发展为丧失周边视力、中心视力障碍,最终导致失明

视网膜色素变性目前没有特效治疗方法,对于低视力者,可以配戴助视器,提高阅读能力,改善生活质量。

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失明
失明,又称为盲,指视力残疾中程度较重的一类。狭义指视力丧失到全无光感;广义指双眼失去辨解周围环境的能力。
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突然失明一会恢复正常是怎么回事
张悦 主任医师
四川省人民医院 三甲
突然失明,一会恢复正常,考虑和低血糖、脑供血不足、缺血性视神经病变等原因有关。 1、低血糖 血液中葡萄糖浓度持续下降,无法维持全身各器官正常营养物质供给,继而会导致患者突然失明。而患者及时进食含糖高的食物导致血糖浓度升高,故视力一会又恢复正常。 2、脑供血不足 颈动脉血管硬化、椎动脉受压等原因导致脑
怎样用针刺治疗癔症性失明
甘照宇 副主任医师
中山大学附属第三医院 三甲
针刺治疗癔症性失明的选穴以睛明、球后、攒竹、风池、合谷等为主,操作时平补平泻,留针30分钟,每天或隔天治疗1次,10次为1个疗程。 癔症性失明是一种精神障碍,表现为突然失明,但眼部检查并无器质性病变。针刺治疗癔症性失明具有一定的疗效,但需要在专业医生的指导下进行。以下是关于针刺治疗癔症性失明的一些信
视网膜色素变性遗传几率高吗
张悦 主任医师
四川省人民医院 三甲
视网膜色素变性遗传几率比较高。 视网膜色素变性是由于色素上皮和感光细胞发生退行性变而引起的一种具有遗传性的视网膜疾病,研究发现有超过100个不同的基因可以导致该病,遗传方式主要为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X染色体阴性遗传,由于致病基因及遗传方式较多,所以该病遗传几率比较高。如果有该病家族史
视网膜色素变性遗传方式
张悦 主任医师
四川省人民医院 三甲
视网膜色素变性属于遗传性眼病,主要的遗传方式为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁遗传等。 1、常染色体显性遗传 常染色体显性遗传是指机体内缺陷的基因呈显性表达,其子女有50%的几率会发病。 2、常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传是指机体中致病基因在常染色体上的性状呈隐性,通常只有基因表
视网膜色素变性可以治疗吗
张悦 主任医师
四川省人民医院 三甲
视网膜色素变性可以治疗。 视网膜色素变性是一种遗传性疾病,遗传方式主要为常染色体显性或隐性遗传、性连锁隐性遗传或呈散发。患病后常会出现视力下降、夜盲、视野缩小等症状,通常可以治疗,主要进行对症治疗以缓解相关症状。如视力下降患者可通过配戴眼镜来恢复正常视力,部分患者可在医生指导下使用营养素、血管扩张剂
视网膜变性怎么治疗好
张悦 主任医师
四川省人民医院 三甲
视网膜变性指视网膜色素变性,视网膜色素变性无法治愈,但可以通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方式延缓疾病发展。 1、一般治疗 患者在日常生活中应避免频繁用眼,在出门时可以佩戴太阳镜保护眼睛,尽量减少不良因素对眼表的刺激,有助于延缓疾病发展。 2、药物治疗 患者可以使用维生素A、维生素E、维生素C等药
原发性视网膜色素变性遗传吗
张悦 主任医师
四川省人民医院 三甲
原发性视网膜色素变性一般会遗传。 原发性视网膜色素变性大多是遗传因素而引起的,该病遗传方式比较多样,可通过常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体隐性遗传等方式进行遗传。当和视网膜色素变性有关的基因发生突变后可导致视杆和视锥出现功能障碍的情况,从而导致患者出现特征性视力丧失的现象。 患者开始时多
视网膜色素变性能治好吗?
朱江 副主任医师
宿迁市第一人民医院 三甲
视网膜色素变性想要治疗较为困难,通常是受到遗传因素的影响导致的,患者一般会有夜盲、视野缩小、视网膜病变等症状表现出来。病情较轻时,应该佩戴助视器治疗疾病。
视网膜色素变性如何治疗
张悦 主任医师
四川省人民医院 三甲
视网膜色素变性可通过一般治疗、药物治疗、其他治疗等方式处理,分析如下: 1、一般治疗 患者在外出时,应戴太阳镜,可减少紫外线照射眼部所带来的损伤。低视力患者可戴助视器,有利于提高阅读能力。 2、药物治疗 患者可遵医嘱服用维生素A软胶囊、维生素E软胶囊等药物治疗,其次可应用钙通道阻滞剂治疗,如硝苯地平
视网膜色素变性如何遗传
张悦 主任医师
四川省人民医院 三甲
视网膜色素变性的遗传有常染色体显性或隐性遗传、X染色体连锁遗传等多种遗传方式。 1.常染色体显性或隐性遗传 若父母其中一方属于本病患者,只要遗传到一个致病基因或者患者可能未发病就能将致病基因遗传给孩子,从而发生视网膜色素变性。 2.X染色体连锁遗传 患者可能属于X染色体上携带致病基因导致的视网膜色素
黄斑变性会导致眼睛失明
付彦江 主任医师
首都医科大学附属北京中医医院 三甲
黄斑变性如果发展到比较严重的程度可以导致眼睛失明。在疾病的早期或单眼发病时,黄斑变性的症状还不太明显,通常被忽视,黄斑变性会表现为对光的敏感度下降,如眼前有暗点、视物变形、阅读能力下降、色觉功能障碍,严重者可以发展到失明。黄斑变性是一种慢性的眼病,能引起中心的视力急剧下降,影响阅读、看时间、识别面部特征和驾驶这些日常活动。病情较轻的是不会
视网膜色素变性的症状是什么
张世杰 副主任医师
北京大学第一医院 三甲
视网膜色素变性也就是常说的夜盲症,最主要症状就是到太阳落山以后,天气比较暗情况下,视力会下降得非常明显,甚至走不了路。在白天阳光比较充足情况下,可能和正常人一样。但是一旦到了黄昏、傍晚,正常人还能分辨物体轮廓时候,就是完全看不清,完全不能走路,这个就是夜盲症,这是视网膜色素变性最主要一个症状。随着疾病进展,除了夜盲症以外,在光线比较好情况
什么叫视网膜色素变性
王东华 副主任医师
承德医学院附属医院 三甲
网膜色素变性俗称为夜盲症,即患者在晚上视力会下降,在发病早期患者白天的视力表现为正常。此类疾病属于遗传性疾病,多数会随着父母或上一辈的亲人发病。目前此类颈部尚没有良好的治疗药物或者手术方法,一般患者会随着疾病加重,导致视野逐渐缩小,神经最后会发生萎缩,导致视力越来越差。目前此类疾病尚无法治愈。
视网膜劈裂会失明
陶远 副主任医师
济南市第二人民医院 三甲
视网膜劈裂如果累及黄斑区,会对视力造成非常严重的影响,甚至造成失明。视网膜劈裂可以由许多原因造成,例如先天发育异常、眼部受到外伤等,会导致患者出现明显的视力下降,可以通过详细的眼底检查、oct检查等来确诊。目前对于周边部视网膜劈裂可以通过激光封闭,但是对于黄斑区的视网膜劈裂还没有太好的办法治疗。
视网膜变性注定失明
陶远 副主任医师
济南市第二人民医院 三甲
视网膜变性指的是视网膜色素变性。通常会发展至失明。但是因为病程进展非常缓慢,如果患者发病的年龄比较大,有可能在有生之年始终保持有用视功能的。视网膜色素变性与基因异常有关,是由于视网膜上的色素上皮层出现了发育异常,导致感光细胞代谢产物无法被顺利代谢掉,从而淤积在视网膜内,对视网膜功能造成毒性,从而引起视力下降。
视网膜色素变性现在能治吗?
徐刚 主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
视网膜色素变性,一般来说是一种先天性疾病,它的治疗难度还是非常大的,现在没有一种药物,可以完全的治好。先天性视网膜色素变性,属于一种非遗传性眼睛疾病,通常会造成视网膜变性,最终可能会导致失明。除了药物治疗之外,也可以选择手术治疗,虽然技术不太成熟,但是依然也有治愈的成功案例。
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