无创DNA性染色体异常

无创DNA性染色体异常，多数情况下提示胎儿存在染色体异常，说明胎儿可能患有唐氏综合症、18三体综合征和帕陶氏综合征等疾病。这种情况下需要进一步做羊水穿刺，来明确检查结果。

羊水穿刺检查的准确率比无创DNA检查的准确率高，如果羊水穿刺确诊胎儿存在染色体异常，则需要及时去医院进行引产手术，以免患有先天性染色体异常疾病的孩子出生。因为唐氏综合症、18三体综合征和帕陶氏综合征等先天性染色体异常疾病，目前仍然没有治疗的方法，存活下来的患儿多为终身残疾或智力障碍，会给家庭和社会造成严重的负担。