常见的两性畸形包括染色体异常DSD、46,XY型DSD以及46,XX型DSD三种类型。
第一种类型中不同染色体异常造成的亚型也是不同的,较为常见的一般是克氏综合征,即染色体为47,XXY型;除此之外,45,X型可能诱发Turner综合征或者卵巢型DSD;46,XY可能诱发嵌合型或者卵睾型DSD。
第二种46,XY型DSD比较常见的是睾丸发育异常或者雄激素合成异常造成的两性畸形,可见Swyer综合征、卵巢型DSD、双侧性腺退化、泄殖腔外翻、重度尿道下裂等多种亚型。
第三种46,XX型DSD常见卵巢发育异常或者雄激素过多而引起的两性畸形,比如阴道闭锁、睾丸型DSD、单纯性性腺发育不良、苗勒管等。



