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关于最常见的两性畸形。最常见叫克氏综合征,克氏综合征它的病因是染色体发生异常,正常的染色体是46XY型的,克氏综合征的患儿,它是47XXY,甚至有可能是48XXXY,比正常人染色体要多出了一或者是两条,或者更多X染色体。
临床表现在青春期前是很难发现的,到了青春期以后不出现第二性征,到了青春期以后睾丸会发生玻璃样变,发生玻璃样变的睾丸,是不能分泌雄性激素的,没有雄性激素的刺激是不能发生第二性征的。治疗上是在青春期实行外源性的雄性激素的摄入,需要内分泌科医生的参与,制定好量,每天要摄入这个量的雄性激素。维持出现第二性征,将来长大了,但是说这种病人是不能手术治疗的,将来是不可能有生育能力的。是最常见的,在人群当中它的发生率是1/500。
第二种比较常见的两性畸形,把它叫假两性畸形,叫女性的假两性畸形,这是比较常见的。男性也有,但是男性的不如女性常见。女性的假两性畸形,不像刚才克氏综合征,它有基因上的病变,基因是正常的,基因是女性的基因,就是46XX,它的发病因素,一半以上都是因为先天性肾上腺皮质增生,经过一系列的复杂的病理、生理改变,造成体内产生大量的雄性激素,使外生殖器往男性方面发展,可能表现男性的外生殖器,或者是表现为严重的尿道下裂。治疗方式可以通过手术治疗。治疗效果是非常不错的,将来可以结婚生育,都是可能的。