巨脑回畸形做普通B超一般不能发现,但是做四维彩超能够发现。
巨脑回畸形属于神经元移行异常性病变,神经元移行的持续时间大约为3个月,多在胚胎发育2个月至6个月时。如果女性在怀孕期间存在宫内感染、外伤、接触放射线等高危因素,会影响胎儿成神经细胞移行,从而造成神经细胞移行障碍,导致巨脑回畸形。此种情况做普通B超通常不能发现,在女性怀孕期间主要是通过做四维彩超、无创DNA或是羊水穿刺等检查了解胎儿大脑是否存在异常,判断有无巨脑回畸形。
如果巨脑回畸形的宝宝已经出生,主要是通过CT或是MRI等检查方式准确的显示粗大的脑回以及增厚的灰质,明确是否存在巨脑回畸形。