巨脑回畸形临床表现较为严重,并且不会以单一的临床表现为主,通常都会伴有明显的运动障碍,可能需要借助于轮椅或需要长期卧床。巨脑回畸形临床表现较为严重,并且不会以单一的临床表现为主,通常都会伴有明显的运动障碍,可能需要借助于轮椅或需要长期卧床。此类患儿比较容易继发褥疮、呼吸道感染,最后会继发严重的呼吸道疾病,从而危及生命。除运动障碍以外,巨脑回畸形患儿还容易发生药物难以控制的癫痫。此时需要寻求外科治疗手段,包括脑回切除或姑息性半球切除术,以改善癫痫发作。如果反复出现癫痫发作或者出现癫痫持续状态,则也会危及患儿生命。