地中海贫血一般指珠蛋白生成障碍性贫血。α珠蛋白生成障碍性贫血属于常染色体不完全显性遗传病。
α珠蛋白生成障碍性贫血考虑是α珠蛋白基因缺失或α珠蛋白基因突变，导致α珠蛋白链合成不足引起的。α珠蛋白基因位于16号染色体短臂，含7个连锁的α类基因或者是假基因，因此其属于常染色体不完全显性遗传病。α珠蛋白生成障碍性贫血可以分为静止型α珠蛋白生成障碍性贫血、轻型α珠蛋白生成障碍性贫血、中型α珠蛋白生成障碍性贫血、重型α珠蛋白生成障碍性贫血。其中静止型α珠蛋白生成障碍性贫血、轻型α珠蛋白生成障碍性贫血患者一般无明显症状。中型α珠蛋白生成障碍性贫血可出现轻度黄疸、肝脾肿大等现象。重型α珠蛋白生成障碍性贫血患者可出现下肢、腹壁水肿的症状。若患者为孕妇，胎儿可呈重度贫血，可伴有面色苍白、四肢短、腹水、胸水、心包积液等情况。
α珠蛋白生成障碍性贫血患者需要及时就诊，静止型、轻型患者经规范治疗预后良好。中型、重型患者从婴儿期开始治疗也可维持血红蛋白正常，改善预后。
