地中海贫血一般是指珠蛋白生成障碍性贫血，珠蛋白生成障碍性贫血包括α珠蛋白生成障碍性贫血和β珠蛋白生成障碍性贫血，α珠蛋白生成障碍性贫血是由于α珠蛋白基因缺失或突变，并造成α珠蛋白链合成不足引起。β珠蛋白生成障碍性贫血则是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成不足所致。主要症状需根据类型进一步分析。
一、α珠蛋白生成障碍性贫血
1.轻型
此时身体并无明显变化，少数体质较差的可有轻微贫血表现，若是机体处于感染状态，贫血现象可相对明显。
2.中间型
患儿出生时可无明显不适症状，随着年龄的增长，可出现轻度或重度贫血表现。多数患儿可有轻度黄疸伴有肝脾肿大的表现，少数患儿还会存在骨骼变化。
3.重型
胎儿可有重度贫血症状，全身可出现水肿、皮肤苍白、轻度黄疸，并伴有胸腔积液、心包积液，甚至多器官畸形的表现，所以通常建议尽早就医。
二、β珠蛋白生成障碍性贫血
1.轻型
此类型的症状相对较轻，伴或不伴贫血现象，部分体质较好的人群可无症状发生。
2.中间型
多数于幼儿时期发病，患儿可有中度贫血现象，但此时骨骼变化不明显。
3.重型
患儿出生时可无症状，随着时间增加，可出现食欲不振、喂养困难、腹泻等表现，脾脏也会逐渐肿大，出现不适后，患者应及时就医检查。
