小脑扁桃体下疝是指小脑扁桃体向下移位，通过枕骨大孔进入颈椎椎管内。这种异常的解剖结构改变可导致脑脊液循环障碍，进而引起脊髓空洞的形成。脊髓空洞逐渐扩大，会损害脊髓的功能。
患者可能会出现颈肩部及上肢的疼痛、麻木、无力，手部肌肉萎缩、精细动作障碍，还可能伴有感觉分离现象，如痛觉和温度觉减退，而触觉相对保留。严重时可出现行走不稳、平衡障碍等。
通常需要结合临床症状、神经系统检查以及影像学检查来明确诊断。磁共振成像（MRI）是最重要的检查手段，可清晰显示小脑扁桃体下疝的程度和脊髓空洞的范围。
治疗方法包括手术治疗和保守治疗。手术是主要的治疗手段，目的是解除小脑扁桃体下疝对脊髓的压迫，重建脑脊液循环通路。保守治疗主要用于症状较轻或不能耐受手术的患者，包括神经营养药物治疗、物理治疗等。
预后取决于多种因素，如病情的严重程度、治疗的及时性和有效性等。早期诊断和积极治疗有助于改善预后，但部分患者可能仍会遗留一定程度的神经功能障碍。
