没做唐氏筛查要紧吗

唐氏筛查正常值范围？

冯秀山 主治医师

福建医科大学附属协和医院 三甲

唐氏筛查包括三项，NTD筛查阴性为低风险，≥1/270为高风险，21三体＜1/270为低风险，≥1/270为高风险，18三体＜1/350为低风险，≥1/350为高风险。唐氏筛查是指抽取孕妇的血液后，通过检查血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇浓度，并且结合孕妇的年龄、体重、怀孕天数等情况，

孩子发育迟缓能治愈吗？

卢成瑜 主任医师

广州医科大学附属第一医院 三甲

孩子发育迟缓有可能被治愈，但是也不能一概而论，这主要是看孩子发育迟缓的病因。如果孩子是因为营养不良导致的发育迟缓，在进行饮食调整，适当的补充营养元素后，就会表现出缓解的症状。若是因为内分泌疾病导致的，就需要积极的治疗原发病，疾病治疗好之后，孩子才能够正常的发育。若是先天性的发育迟缓，基本没有办法治愈

无创dna羊水穿刺是什么？

周丹 副主任医师

北京医院 三甲

无创DNA检测和羊水穿刺检查，都是孕妇怀孕一段时间后多见检查方式，主要目的都是检查胎儿是否存在先天染色体畸形，如唐氏综合征等，不过二者检查方式不同，无创DNA是抽取孕妇血，从中分离胎儿DNA片段进行观察，而羊水穿刺则是直接取羊水进行检查。

胎停育染色体异常？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

染色体异常有可能会表现出胎停的情况，如果染色体不正常，受精卵的质量不好，胎儿就会在怀孕早期停止发育，称为胚胎停育。胚胎停育不同于怀孕中期和怀孕晚期的流产，它是在胚胎尚未形成的时候就停止了发育，大部分孕妇胎儿停止发育后无明显症状，部分孕妇可能见红，一般没有肚子痛，和先兆流产个有很大不同。表现出胚胎停育

羊水穿刺后需要休息吗？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

羊水穿刺只是抽出适量的羊水，经过分析，据此判断胎儿在腹中是否发育正常，这种手术虽然很小，但是毕竟是有创的，有可能会引发宫缩和感染，因此术后最好休息一段时间羊水穿刺只是抽出适量的羊水，经过分析，据此判断胎儿在腹中是否发育正常，这种手术虽然很小，但是毕竟是有创的，有可能会引发宫缩和感染，因此术后最好休息

唐氏筛查高风险低风险？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

唐氏筛查结果都是低风险，一般说明胎儿畸形发生的几率很低，若是高风险，说明胎儿发生畸形的几率高。但是唐氏筛查只是做筛查，不是直接做出诊断，因此结果并不能代表胎儿是否有畸形或是没有畸形。若是高风险需要进一步检查排除。若是低风险也不是百分百说明胎儿没有畸形发生的几率。

唐氏筛查的准确率达多少？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

唐氏筛查的准确率大概70～80%之间，但是无创DNA的准确率高达99%以上，如果无创有问题，建议引产，如果没问题，可以继续怀孕，检测值低于临界值，为低风险人群，胎儿患病可能性较小。一般无须进一步检查。NT是指胎儿颈部透明带，3mm以内都是正常的。唐氏筛查只是一个筛查的手段，有好多因素影响筛查的结果，

神经系统发育迟缓的症状？

杨军 副主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

神经系统发育迟缓最多见的症状就是智力低下，就是和智力相关的一些能力都是比较差的，比如听力、理解力、话语能力等都有明显的缓滞现象，因此一定要注意观察孩子，要是孩子表现出反应不太灵敏，或者对外界的各种信息反应迟缓以及语言障碍，就要造成重视。

胎儿性染色体异常原因分析？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

胎儿染色体异常的因素可能和以下的各种因素有关：1、母亲的岁数：孕妇岁数的增长受内外环境各种因素的影响，卵子发生衰老的情况相当的多见，因为卵细胞以及纺锤丝的老化，生育子代的时候，在遗传物质传递的过程中，发生同源染色体不分离或者姊妹染色单体不分离的情况相当的多见。

孕妇做羊水穿刺需要住院吗？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

女性在怀孕之后，如果需要进行羊水穿刺，则不需要住院，在医院观察两个小时左右即可。如果穿刺后的两小时，您没有表现出腹痛以及私处出血之类的情况，则可以回家，不用进行住院治疗。

做完唐氏筛查后又该做什么检查

刘冠媛 主任医师

首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲

做完唐氏筛查以后要看唐氏筛查的结果。唐氏筛查的结果如果是正常低危型的，下一步就应该是20～24周的大排畸检查，大排畸用二维超声就可以，在20～24周查胚胎大小正合适，也没有特别异常的一些阻挡，所以可以在这个时间进行。有一些要求比较高的家长可以寻求四维超声，就是费用稍微高一些。如果唐氏筛查是高危型，大夫会安排抽羊水做DNA检测，这是个金指标

6岁智力发育迟缓的表现

林穗方 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

智力发育迟缓的表现其实有很多，但是作为家长，可以简单的通过发育预警征进行筛查。如果6岁的孩子出现以下任意一种表现，便提示孩子的智力发育落后，需要到医院进一步检查。具体如下：第一、不会表达自己的感受或是想法。第二、不会玩角色扮演的集体游戏。第三、不会画正方形。第四、不会奔跑。

智力发育迟缓怎么办

林穗方 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

智力发育迟缓应该检查病因、进行综合治疗和康复训练等。1.检查病因如果孩子出现智力发育迟缓，主要就是去正规医院进行病因学检查。医生可能做代谢方面或者是神经系统发育方面检查，比如经常说的核磁共振、脑电图，还有视听方面检查。2.进行综合治疗和康复训练大部分智力发育迟缓病因可能并不是十分明确，所以最主要是进行综合治疗和康复训练。家长应选择有资质专

染色体异常是什么原因导致的

王芳 主任医师

天津医科大学第二医院 三甲

染色体异常与以下因素有关：第一、不排除与遗传因素有关，如果父母的染色体异常，子代发生染色体异常概率就很大。第二、与长期大剂量地接触放射线有关系。第三、在怀孕期间母亲服用了对胎儿有影响药物或者孕妇在孕期出现了感染性疾病也会引起后代染色体异常。

羊穿染色体异常孩子能要吗

王芳 主任医师

天津医科大学第二医院 三甲

羊水穿刺染色体异常孩子是否可以要需要结合具体情况分析，如果经过检查对比之后是遗传父母的，并且胎儿发育正常，可以保留胎儿。但检查是一、十三、十八等染色体有异常，是不能保留胎儿，需要及时去医院终止妊娠，因为这种染色体异常是没有治疗方法，不适合保留。

哪些染色体异常会导致不孕不育

吕述彦 主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

染色体异常会导致不孕不育，常常表现为染色体结构和数目异常，包括染色体缺失、移位、数目增多、染色体重复或者三倍体。染色体异常中最典型和最常见是非二倍体，某一条染色体数量只有一条或者三条，比如45X女性特纳综合症，47XXY男性科氏综合症都会引起不孕不育。Y染色体上azfc基因微缺失也是引起男性不育中梗阻性无精子症主要原因。