唐氏筛查神经管缺陷高风险怎么办

唐氏筛查正常值范围？

冯秀山 主治医师

福建医科大学附属协和医院 三甲

唐氏筛查包括三项，NTD筛查阴性为低风险，≥1/270为高风险，21三体＜1/270为低风险，≥1/270为高风险，18三体＜1/350为低风险，≥1/350为高风险。唐氏筛查是指抽取孕妇的血液后，通过检查血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇浓度，并且结合孕妇的年龄、体重、怀孕天数等情况，

隐性脊柱裂的遗尿可以治好吗？

杨凯 主任医师

青岛大学附属医院 三甲

隐性脊柱裂遗尿可以经过手术方法治疗，这样就可以让尿床的症状消失，需要尽早治疗才能达到好的效果，病人还要注意正确饮食选择以及调节好情绪，一般隐性脊柱裂如果没有表现出症状，只需要好好的调节生活习惯以及补充营养成分，防止做剧烈运动就可以了。很多孩子表现出隐性脊柱裂后有遗尿症状，随着年龄不断增长就会慢慢恢复

胎儿脊柱裂是什么意思？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

如果女性在怀孕24周左右做四维彩超，发现胎儿脊柱裂，这时正常是指胎儿的脊柱异常裂开而造成的胎儿畸形情况。由于胎儿脊柱裂的治疗比较复杂，而且治愈率又比较低，因此往往在检查，发现确诊后都会建议孕妇及早行引产终止妊娠。

唐氏筛查高风险低风险？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

唐氏筛查结果都是低风险，一般说明胎儿畸形发生的几率很低，若是高风险，说明胎儿发生畸形的几率高。但是唐氏筛查只是做筛查，不是直接做出诊断，因此结果并不能代表胎儿是否有畸形或是没有畸形。若是高风险需要进一步检查排除。若是低风险也不是百分百说明胎儿没有畸形发生的几率。

唐氏筛查的准确率达多少？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

唐氏筛查的准确率大概70～80%之间，但是无创DNA的准确率高达99%以上，如果无创有问题，建议引产，如果没问题，可以继续怀孕，检测值低于临界值，为低风险人群，胎儿患病可能性较小。一般无须进一步检查。NT是指胎儿颈部透明带，3mm以内都是正常的。唐氏筛查只是一个筛查的手段，有好多因素影响筛查的结果，

胎儿脊柱裂由什么引起的？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

胎儿脊柱裂造成的原因是比较多的，考虑有可能是在怀孕之前或者在怀孕的时候叶酸摄入不足或者是某些微量元素的缺乏等等，都有可能会造成胎儿脊柱裂的情况发生，但是也跟夫妻双方遗传的因素也有一定的关系，比如伴有着染色体异常等表现。在怀孕时期需要定期的到医院做好检查，随时关注胎儿的变化。根据检查结果，遵医嘱使用对

孕妇唐氏筛查高风险严重吗？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

孕妇唐氏筛查高风险有些严重，不过唐氏筛查高风险只是代表宝宝患有唐氏综合症的风险有些高，并不能确诊，可以做羊水穿刺进行确诊。唐氏筛查高风险可能会让宝宝产生畸形或者脑瘫等，一旦确诊最好终止妊娠，因为这种疾病治愈效果不太好，会影响孩子以后的生活。

唐氏筛查是抽血检查吗？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

唐氏筛查是抽血进行检查的，而且在做这个检查之前不用空腹，正常的吃早餐就可以了，因为这个检查所得到的结果并不会受饮食的影响。唐氏筛查的结果并不是马上就可以得到的，需要过一段时间再去取结果。

早期唐氏筛查准确率有多少？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

唐氏筛查是根据孕妇的胎龄、体重和激素水平确定的参考值。准确率仅为60-80%。如果唐氏血清学检查结果显示有很高的风险，孕妇可以选择穿刺进行产前诊断。事实上，在100名进行血清学筛查的高危孕妇中，只有一名是唐氏婴儿，即99名孕妇进行了不必要的穿刺。一旦选择穿刺，流产和致畸的风险分别为0点5%。

早期唐氏筛查显示临界风险？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

早期唐氏筛查显示临界风险，那么说明胎儿可能存在染色体异常，需要经过后期的中期唐筛，或者更加精确的检查手段进行确诊。早期唐筛的结果提示临界风险，孕妇不要过于紧张，因为并不是代表宝宝就一定是染色体异常的患儿，需要经过后期的进一步检查才能确定宝宝的智力是否异常，染色体是否异常。早期唐筛是经过彩超检查确定的

做完唐氏筛查后又该做什么检查

刘冠媛 主任医师

首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲

做完唐氏筛查以后要看唐氏筛查的结果。唐氏筛查的结果如果是正常低危型的，下一步就应该是20～24周的大排畸检查，大排畸用二维超声就可以，在20～24周查胚胎大小正合适，也没有特别异常的一些阻挡，所以可以在这个时间进行。有一些要求比较高的家长可以寻求四维超声，就是费用稍微高一些。如果唐氏筛查是高危型，大夫会安排抽羊水做DNA检测，这是个金指标

隐性脊柱裂如何治疗

丁幸坡 副主任医师

河南省洛阳正骨医院 三甲

多数隐性脊柱裂是没有症状的，所以不需要处理， 一些有症状的隐性脊柱裂，可以做手术进行治疗，手术通常是对局部进行脱毛处理或者局部皮肤切除。隐性脊柱裂的患者如果下肢出现神经感觉异常或者运动异常，还要做磁共振检查，获取局部神经信号或者神经走行异常的信息。

隐性脊柱裂是什么意思

丁幸坡 副主任医师

河南省洛阳正骨医院 三甲

脊柱裂分两类，包括隐性脊柱裂和显性脊柱裂。隐性脊柱裂是单纯椎管闭合不全或者椎管局部出现的畸形，导致椎管功能出现少数的结构异常。隐性脊柱裂主要表现是出现局皮肤的异常，比如骶尾部皮肤颜色、弹性、外观异常，有色素沉着，出现局部毛发增生，伴有黑色或者棕褐色瘢痕。隐性脊柱裂x光上表现为出现局部椎弓的异常，椎板没有闭，部分病人会出现局部前凸或者侧凸等

唐氏筛查不做可以吗

朱海燕 副主任医师

济南市中西医结合医院 三甲

如果不做唐氏筛查，就需要做无创DNA检查，在没有做无创DNA检查的条件下，最好要做唐氏筛查。唐氏筛查是在怀孕15到20周进行检查，看胎儿是否有患神经管畸形以及染色体疾病。孕期要遵医嘱做好定期产检，随时观察胎孕妇以及胎儿的健康状况。

唐氏筛查要抽几管血

冯仰伟 副主任医师

中国人民解放军第960医院 三甲

唐氏筛查一般需要空腹抽一管血。通过抽血检查孕妇血液中的甲胎蛋白、游离性雌三醇，以及绒毛膜促性腺激素的水平等，来判断胎儿患有唐氏儿的风险高低。如果出现了高风险，或者是临界风险的情况，需要做无创DNA或者羊水穿刺来进行确诊，否则会导致唐氏儿出生后智力低下。

无创和唐氏筛查的区别

张印星 副主任医师

黄石市中心医院 三甲

无创是通过母体血液中的游离胎儿细胞所进行的检测，是一种相对直观的基因检测。唐氏筛查是通过怀孕后绒毛膜促性腺激素、雌三醇及甲胎蛋白浓度的变化，用于评估出现相关染色体畸形检查，两者检查的内容也有所不同。无创检测21三体、18三体和13三体，唐筛是检测21三体、18三体和开放性神经管畸形。两者的共同点在于都属于筛查，虽然准确率有所不同，但都不能