先天性肌无力综合征的表现包括肌肉无力、易疲劳、呼吸困难、吞咽困难等。
1.肌肉无力
这是先天性肌无力综合征的主要症状,表现为全身性或局部性的肌肉无力,尤其以眼外肌、面肌、延髓肌、四肢和呼吸肌的无力最为明显。患者可能表现出波动性肌肉无力,即肌肉力量在一天内会有明显的起伏变化。
2.易疲劳
患者在进行日常活动时容易感到疲劳,即使进行简单的动作也可能需要额外的努力。
3.呼吸困难
在婴儿期,患者可能出现严重的呼吸暂停发作,甚至可能危及生命。这是由于呼吸肌无力导致的,需要及时的呼吸支持和监测。
4.吞咽困难
部分患者可能出现吞咽和构音困难,这是由于延髓肌无力引起的。