枫糖尿症是一种较为罕见的遗传代谢性疾病。
枫糖尿症是一种常染色体隐性遗传病，因编码支链氨基酸代谢相关酶的基因突变导致。由于基因突变，患者的身体无法正常代谢这三种氨基酸，导致它们在血液和组织中积累，进而产生毒性，对神经系统造成损害。
患儿通常在出生后数天内出现喂养困难、呕吐、低血糖、体温不稳定、呼吸急促等症状。如果患儿未得到及时诊断和治疗，病情可能迅速恶化，出现昏迷、抽搐、呼吸困难等严重症状，甚至危及生命。
枫糖尿症是一种严重的疾病，需要引起家长的高度重视。如果怀疑孩子患有枫糖尿症，应及时就医，进行相关检查和治疗。早期诊断和治疗可以显著改善患儿的预后，提高生活质量。
