枫糖尿症是怎么回事

哪些数值高为枫糖尿症

支忠继 主任医师

河北医科大学第三医院 三甲

异亮氨酸及别异亮氨酸浓度增高即可临床诊断为枫糖尿症。 枫糖尿症属于一种常染色体隐性遗传性疾病，是指因支链氨基酸代谢异常导致的有机酸尿症。一般情况下，血浆氨基酸分析仪器检测出异亮氨酸及别异亮氨酸浓度增高可作为诊断枫糖尿症的标准，若异亮氨酸＞5μmol/L，即可诊断为枫糖尿症。 患者一经诊断，应及时采取

什么是枫糖尿症？

董显燕 主任医师

赣州市人民医院 三甲

枫糖尿症是常染色体隐性遗传病，患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，因带有枫糖浆的香甜气味而得名，发病率约为18.5万分之一，在某些近亲通婚率比较高的地区和国家中发病率是比较高的。临床表现主要有以下几个方面，典型的枫糖尿症是最多见最严重的一型，其中的支链α酮酸脱氢酶活力低于正常的2%，出生后第四到

枫糖尿症该如何治疗

符虹 主任医师

苏州市中医医院 三甲

枫糖尿症的治疗方法有急性期治疗、药物治疗、手术治疗等。 1.急性期治疗 患者患病期间应该限制液体的摄入，有助于维持尿量和尿液的渗透性，加快病情的恢复。 2.药物治疗 患者可以遵医嘱使用维生素B1片、甲钴胺片等药物营养神经，减轻神经系统损害，改善其智力发育落后的情况。 3.手术治疗 患者出现严重代谢紊

枫糖尿症的诊断方法是什么

符虹 主任医师

苏州市中医医院 三甲

枫糖尿症的诊断方法有实验室检查、影像学检查、其他检查等。 一、实验室检查 1、血生化检查 患者进行血生化检查时，其可能会出现血糖降低或正常、血氨升高、尿酮阳性、代谢性酸中毒等情况。 2、血浆氨基酸谱分析 对患者的血浆氨基酸谱分析时，可发现其存在血中亮氨酸、缬氨酸水平增高和亮氨酸/苯丙氨酸比值增高的情

枫糖尿症是怎么引起的

支忠继 主任医师

河北医科大学第三医院 三甲

枫糖尿症的基本病因通常为遗传，诱发因素通常包括家族病史，具体分析如下： 一、基本病因 枫糖尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，若父母双方都存在致病基因，患者有很大的可能性会出现枫糖尿症。 二、诱发因素 若患者的家族中存在枫糖尿症家族病史，并存在多名枫糖尿症成员，此时患者出现枫糖尿症的几率也会高于正常人

为何会得枫糖尿症

支忠继 主任医师

河北医科大学第三医院 三甲

会得枫糖尿症的基本病因为基因突变，诱发因素通常为家族病史，具体分析如下： 一、基因突变 枫糖尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，若支链α酮酸脱氢酶的基因发生突变，导致α酮酸以及支链氨基酸在脑组织和体液中不断堆积，导致神经受损引起枫糖尿症。 二、诱发因素 若患者存在枫糖尿症家族病史，家族中存在多位枫糖尿

新生儿枫糖尿症怎么办

符虹 主任医师

苏州市中医医院 三甲

新生儿枫糖尿症可以通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方式治疗。 1、一般治疗 家长应注意调整新生儿饮食及结构，保持充足的营养摄入，同时适当减少水分摄入，以维持正常钠离子浓度，可以延缓疾病发展。 2、药物治疗 维生素B反应型新生儿可以使用维生素B1营养神经并调节代谢功能，能够提高疾病预后。 3、手术治

枫糖尿症该如何预防

符虹 主任医师

苏州市中医医院 三甲

枫糖尿症属于遗传性疾病，需要通过对母体干预来预防该疾病的发生，方法有适龄生育、做好备孕措施、禁止近亲结婚等。 1.适龄生育 高龄生育可能会提高患病的概率，女性应该尽量在35岁之前完成生育计划，尽量不要出现高龄生育的情况。 2.做好备孕措施 女性还需要遵循国家优生优育的政策，做好备孕措施，备孕期间避免

枫糖尿症是什么

符虹 主任医师

苏州市中医医院 三甲

枫糖尿症主要是指患者支链氨基酸代谢异常而造成的支链氨基酸代谢病，属于一种常染色体隐性遗传病。 枫糖尿症好发于有该疾病家族史的人群。患者发生枫糖尿症的情况时，可导致其耳道耵聍、尿液、汗液等分泌物中出现枫糖气味。患者还会出现酮尿、喂养困难、易激惹、生长缓慢、发育落后等症状。若患者未及时接受治疗，则会造成

枫糖尿症日常应注意什么

符虹 主任医师

苏州市中医医院 三甲

枫糖尿症患者日常应注意合理膳食、规律运动、调整生活方式等。 1.合理膳食 患者出现代谢性酸中毒的情况时，应该控制蛋白质的摄入，食用以氨基酸为主的奶粉，监测血浆氨基酸的水平。 2.规律运动 患者的运动功能无异常时，需要规律运动，进行慢跑、登山等运动可以增强体质，促进机体的发育。 3.调整生活方式 患者