糖原累积病是一种先天性糖原代谢紊乱的隐性遗传病，由基因突变引起。
糖原累积病是由于基因突变导致肝脏、肌肉或其他组织中糖原代谢酶的缺陷或缺乏。这些基因突变会影响糖原的分解和合成过程，从而导致糖原在细胞内过度积累。糖原累积病通常是常染色体隐性遗传，这意味着只有两个等位基因都发生突变时才会患病。如果一个人携带一个突变基因，则称为携带者，但通常不会表现出症状。
糖原累积病是一种由基因突变引起的疾病，对患者的健康和生活质量有严重影响。早期诊断和适当的治疗可以帮助管理症状和改善预后。对于有家族史的个体，遗传咨询和产前诊断是重要的预防措施。
