糖原累积病是怎么引起的
糖原累积病是一种先天性糖原代谢紊乱的隐性遗传病，由基因突变引起。
糖原累积病是由于基因突变导致肝脏、肌肉或其他组织中糖原代谢酶的缺陷或缺乏。这些基因突变会影响糖原的分解和合成过程，从而导致糖原在细胞内过度积累。糖原累积病通常是常染色体隐性遗传，这意味着只有两个等位基因都发生突变时才会患病。如果一个人携带一个突变基因，则称为携带者，但通常不会表现出症状。
糖原累积病是一种由基因突变引起的疾病，对患者的健康和生活质量有严重影响。早期诊断和适当的治疗可以帮助管理症状和改善预后。对于有家族史的个体，遗传咨询和产前诊断是重要的预防措施。
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糖原累积病
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。根据欧洲资料，其发病率为1/（2万～2.5万）。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
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