糖原累积病
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王薇
王薇其它

北京协和医院

儿科
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擅长：遗传性罕见病的基因分析、解读及部分罕见病的酶学、分子生物学检测诊断，包括多种免疫相关遗传性疾病及儿童遗传代谢病，如原发性免疫缺陷病（尤其是自身炎症性疾病）、糖原累积症、Prader-Wilii综合征、假性类风湿骨发育不良等。
马明圣
马明圣副主任医师

北京协和医院

儿科
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擅长：遗传病（如：Prader-willi综合征、肝豆状核变性、糖原累积病、溶酶体病等）、风湿免疫病（如：自身炎症性疾病、幼年特发性关节炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎等）的诊治，致力于儿童疑难病的诊治。
应艳琴
应艳琴副主任医师

华中科技大学同济医学院附属同济医院

小儿内分泌科
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擅长：擅长儿科内分泌疾病、遗传和罕见病。内分泌疾病包括性早熟、矮小症、甲状腺疾病、甲状旁腺疾病、糖尿病、肥胖症、肾上腺疾病、垂体肿瘤疾病术后管理以及感染性疾病等；遗传和罕见病包括小胖-威利综合征、先天性软骨发育不全、糖原累积病、黏多糖、戈谢病、肝豆状核变性以及各种有机酸、氨基酸和脂肪酸代谢病等。此外，还擅长遗传咨询等。
邱文娟
邱文娟主任医师

上海交通大学医学院附属新华医院

上海市儿科医学研究所
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擅长：矮小、性早熟、CAH、智力落后、糖原累积病、PKU、瓜氨酸血症、脂肪酸氧化障碍、异戊酸血症、骨病、粘多糖病等。
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北京协和医院
公立 三甲 医保 综合
东城区东单帅府园1号(东院)；西城区大木仓胡同41号(西院)
上海交通大学医学院附属新华医院
公立 三甲 医保 综合
上海市杨浦区控江路1665号
华中科技大学同济医学院附属同济医院
公立 三甲 医保 综合
主院区地址：湖北省武汉市解放大道1095号 光谷院区地址：武汉市东湖新技术开发区高新大道501号 中法新城院区地址：武汉市蔡甸区新天大道288号
内分泌科其他相关疾病

糖尿病

糖尿病是一组以高血糖为特征的代谢性疾病。高血糖则是由于胰岛素分泌缺陷或其生物作用受损，或两者兼有引起。糖尿病时长期存在的高血糖，导致各种组织，特别是眼、肾、心脏、血管、神经的慢性损害、功能障碍。

不孕症

不孕症是一种生殖障碍，指女性存在规律的性生活，且未采取避孕措施，1年以上未怀孕。

多囊卵巢综合征

多囊卵巢综合征是一种以排卵障碍、内分泌异常、代谢紊乱等为特点的内分泌代谢疾病，属于终身性疾病，目前无法根治。

肥胖症

肥胖症是由多种因素相互作用导致患者体内贮积的脂肪量超过理想体重20%以上的慢性代谢性疾病。

骨质疏松

骨质疏松是一种因骨量丢失与降低、骨组织结构破坏、骨脆性增加而引起的全身代谢性骨病。

甲状腺结节

甲状腺结节是甲状腺细胞局部异常增长引起的病变。

围绝经期综合征

围绝经期综合征是指发生在绝经前后，由性激素波动或者减少引起的症状表现。

甲亢

甲亢即甲状腺功能亢进症，是甲状腺分泌甲状腺激素过多导致机体代谢加快，神经、循环、消化系统兴奋性异常增高和代谢亢进的综合征。

甲状腺炎

甲状腺炎是一组累及甲状腺的异质性疾病，甲状腺炎病因涉及自身免疫、感染、放射线等多种因素，根据起病缓急可分为急性甲状腺炎、慢性甲状腺炎、其他甲状腺炎，按组织病理学分类可分为化脓性甲状腺炎、肉芽肿性甲状腺炎、纤维性甲状腺炎、淋巴细胞性甲状腺炎，根据病因则可分为自身免疫性甲状腺炎、非自身免疫性甲状腺炎。

糖尿病肾病

糖尿病肾病是指因糖尿病导致的慢性肾脏病变，是常见的糖尿病微血管并发症，主要由糖尿病导致肾脏结构及功能损害引起的。
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