糖原累积病是一种罕见的遗传性代谢性疾病，由于基因突变导致身体无法正常储存和利用糖原，从而引起一系列严重的健康问题。
糖原累积病是由于基因突变引起的，这些突变会影响身体中负责糖原代谢的酶的功能。正常情况下，糖原在肝脏和肌肉中储存，当身体需要能量时，糖原会被分解为葡萄糖并释放到血液中供细胞使用。然而，在糖原累积病患者中，酶的缺陷导致糖原无法正常储存和分解，从而在体内积累。糖原累积病有多种类型，每种类型都由不同的基因突变引起，并且影响不同的酶。
诊断糖原累积病通常需要综合考虑临床表现、家族史、实验室检查和基因检测。医生会进行详细的身体检查，包括测量肝脏和脾脏大小、评估肌肉力量等。实验室检查可能包括血糖测定、肝功能检查、肌酸激酶测定等。基因检测可以确定具体的基因突变类型，从而确诊糖原累积病。
