朊蛋白病的诊断标准主要包括病史、临床表现、辅助检查结果、实验室检测结果等。
1.病史
患者通常具有进行性痴呆的症状，且临床病程短于2年。同时，常规检测不提示其他疾病，也没有明确的医源性接触史。
2.临床表现
患者会出现肌阵挛、视觉或小脑功能障碍，以及锥体/锥体外系功能异常。但值得注意的是，患者通常不会出现动性缄默的症状。
3.辅助检查结果
在病程中，患者的脑电图会出现典型的改变。同时，MRI成像可见壳核/尾状核存在异常高信号。
4.实验室检测结果
脑脊液14-3-3蛋白检测为阳性，且脑组织病理学检测显示具有典型或标准的神经病理学改变，即出现海绵状病变。
