强直性肌营养不良症是怎么引起的

来源:民福康

强直性肌营养不良症主要与基因突变、基因表达异常和修复失衡等因素有关。

1.基因突变肌肉损伤

强直性肌营养不良症是由特定基因突变引起的。这些突变通常涉及DMPK基因或ZNF9基因,但也可能与其基因的变异有关。基因突变导致肌肉细胞中的蛋白质功能异常,进而影响肌肉的正常收缩和功能。

2.基因表达异常

突变的基因可能导致肌肉细胞中特定蛋白质的表达异常。这些异常蛋白质的积累或功能异常可能影响肌肉的结构和功能,进而导致肌肉无力和其症状。

4.肌肉损伤和修复失衡

疾病过程中,肌肉可能会经历损伤和修复的失衡。肌肉纤维的损伤可能导致炎症反应和纤维化,进一步影响肌肉的功能。

阅读全文
了解疾病
强直性肌营养不良症
强直性肌营养不良由Delege(1890)首先描述。肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟,导致明显的肌肉僵硬,肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。
了解详情
了解疾病
自测工具
行动指南
延展阅读
民福康 | 为用户打造的实用医典

外阴营养不良怎么回事
章杏珍 主任医师
苏州市立医院 三甲
外阴营养不良也被称为外阴白色病变,是一种女性外阴皮肤和黏膜组织发生色素改变和变性的疾病。以下是关于外阴营养不良的一些重要信息: 1.病因: 目前外阴营养不良的确切病因尚不清楚,但可能与以下因素有关:自身免疫性疾病、基因遗传、局部刺激、感染等。 自身免疫性疾病:身体的免疫系统错误地攻击了外阴部位的组织
儿童甲营养不良是怎么回事
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
儿童甲营养不良是一种营养缺乏症,主要影响指甲的健康。以下是关于儿童甲营养不良的一些详细信息: 1.原因: 饮食不均衡:儿童如果挑食、偏食,可能导致蛋白质、维生素或矿物质摄入不足。 消化系统问题:某些消化系统疾病,如慢性腹泻、吸收不良综合征等,可能影响营养吸收。 其他健康问题:某些慢性疾病,如缺铁性贫
女人外阴营养不良如何治疗
陶陶 副主任医师
北京协和医院 三甲
女人外阴营养不良可以通过一般治疗、物理治疗、手术治疗等方法改善病情,详细分析如下: 1、一般治疗 女人需要保持外阴皮肤清洁干燥,避免使用刺激性肥皂清洗外阴,以避免进一步刺激皮肤。 2、物理治疗 女人可以通过聚焦超声、激光、液氮冷冻等物理治疗,其可以破坏病变组织,减轻瘙痒和改善局部血液循环。 3、手术
小儿营养不良的症状
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
小儿营养不良是一种常见的营养代谢性疾病,主要发生在3岁以下的婴幼儿。如果没有得到及时的诊断和治疗,可能会对孩子的生长发育和健康造成严重的影响。以下是小儿营养不良的一些常见症状: 1.体重不增或下降:这是小儿营养不良最常见的症状之一。孩子的体重增长缓慢或停止,甚至出现下降。 2.身高增长缓慢:营养不良
小儿营养不良有什么危害
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
小儿营养不良是一种常见的营养缺乏症,对儿童的健康和成长会产生严重的危害。以下是小儿营养不良的一些主要危害: 1.影响生长发育: 蛋白质能量不足会影响儿童的身高和体重增长,导致生长迟缓。 维生素和矿物质缺乏可能影响身体的正常发育和功能。 2.免疫系统受损: 营养不良会削弱儿童的免疫系统,使他们更容易感
小儿营养不良有什么症状
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
小儿营养不良是一种常见的营养代谢性疾病,主要发生在3岁以下的婴幼儿。如果没有及时发现和治疗,可能会对孩子的生长发育和健康造成严重影响。以下是小儿营养不良的一些常见症状: 1.体重不增或下降:这是小儿营养不良最常见的症状之一。由于孩子摄入的营养不足,无法满足身体的需求,体重会逐渐下降。 2.身高增长缓
心肌营养不良的原因
周国栋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
根据心肌营养不良的原因,可以将其分为以下几类: 1.遗传因素: 基因突变:多种基因突变都可能导致心肌营养不良,例如DMD基因、TTN基因等。 染色体异常:染色体结构或数目的异常也可能引起心肌营养不良。 2.代谢紊乱: 脂肪酸代谢异常:某些脂肪酸代谢酶的缺乏或功能异常,可能导致心肌能量供应不足。 糖代
强直性肌营养不良症状有哪些?
吴娜 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
一般强直性肌营养不良症可能会有肌萎缩、肌无力、肌强直等症状。你现在的这种情况,建议去正规医院就诊,明确诊断一下,之后合理对症治疗。自己平时要多注意休息,规律生活。
强直性肌营养不良治疗方法是什么呢
梁保华 副主任医师
首都医科大学宣武医院 三甲
强直性肌营养不良的治疗方法主要包括药物治疗、使用辅助装置治疗以及手术治疗等。 1、药物治疗:可以针对肌强直使用灵孢多糖、普鲁卡因胺、苯妥英等药物进行治疗 2、使用辅助装置治疗:如出现踝足无力,导致足下垂,可使用踝-足矫形器、助行器以及轮椅等辅助器械帮助患者行走;颈肌无力时可使用颈托保护颈椎,给予头部
强直性肌营养不良是怎么回事
梁保华 副主任医师
首都医科大学宣武医院 三甲
强直性肌营养不良是遗传疾病,主要是由基因缺陷导致的。 患者由于DMPK基因非编码区三核苷酸以及ZNF9的基因CCTG核苷酸重复序列增多,可导致染色体异常,从而出现强直性肌营养不良。DMPK蛋白异常扩增会影响RNA转录、剪接,使患者出现1型强直性肌营养不良。CCTG核苷酸序列异常扩增使离子通道功能下降
重度营养不良诊断标准
林穗方 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
重度营养不良对于儿保专业医生来说,主要依据体格测量,就是身高、体重,对营养不良进行分度。一般分三个类型三种程度,三种类型就是体重低下、生长迟缓、消瘦。分度就是轻度、中度和重度。体重低下的儿童是指按年龄、性别、体重与同年龄同性别参照人群的体重相比,低于中位数或者是均值减2个标准差。生长迟缓是指儿童按年龄性别的身高与同年龄同性别参考人群的身高
宝宝营养不良怎么调理饮食
林穗方 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
往往营养不良是由于儿童的消化道长期摄入过少,以适应低营养摄入,过快增加食量容易导致营养不良孩子消化不良。所以饮食调整应该个体化,根据孩子的实际消化能力和病情逐步增加。婴幼儿以乳制品为主,较大的儿童可以增加蛋类、干泥、肉末、鱼类等高蛋白的食物,必要时可以使用酪蛋白水解液、氨基酸混合液或要素饮食。食物中应该含有丰富的维生素和微量元素,并且可以
轻度营养不良的标准
林穗方 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
儿保专业医生和临床医生的营养不良的诊断标准略有差异。儿保医生一般是用年龄比体重或是年龄比身高或是身高比体重进行评估。如果体重低于两个标准差以下为体重低下,身高比体重低于同年龄段孩子两个标准差以下为发育迟缓、体重低于体重比身高同年龄段的孩子的两个标准差为消瘦。体重低下、生长迟缓和消瘦都属于营养不良。临床医生鉴定营养不良一般是以体重,如果体重
营养不良
刘晓微 副主任医师
钦州市第一人民医院 三甲
进行性肌营养不良是一种遗传病,主要是因为孩子的基因发生突变。会表现孩子产生肌营养不良疾病。该种病的临床表现,主要是表现为孩子的动作异常以及肌肉的萎缩。孩子的动作发育异常,一般的是在两岁到五岁之间开始逐渐出现。随着症状的逐渐加重,会影响孩子的行动能力。
营养不良
刘晓微 副主任医师
钦州市第一人民医院 三甲
孩子出现营养不良,可以出现的临床表现。例如会表现为体重不达标,体重比正常同龄儿童低两个标准差以下。还可以表现为身高不达标。除了体重身高受到影响之外,孩子皮下脂肪厚度也受到影响,表现为没有肌肉,皮包骨头。若是严重的营养不良,还可以合并着各种微量元素的缺乏症。
强直性肌营养不良状怎么治疗好呢?能治好吗?
王世佳 副主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
强直性肌营养不良特别复杂,这是一种染色体显性遗传病,导致患者的手部,肌肉僵直,无力,迟迟得不到有效的治疗,还会引起疼痛不适的症状,可见强直性肌营养不良的治疗非常重要。但强直性肌营养不良的治愈率很低,而且治疗周期较长,患者恢复较慢,身体一旦发病,一定要注重治疗;配合医生治疗,加强恢复期护理工作。
免费咨询