强直性肌营养不良症是怎么引起的

来源：民福康2025-01-02 20:29:01

强直性肌营养不良症主要与基因突变、基因表达异常和修复失衡等因素有关。

1.基因突变肌肉损伤

强直性肌营养不良症是由特定基因突变引起的。这些突变通常涉及DMPK基因或ZNF9基因，但也可能与其基因的变异有关。基因突变导致肌肉细胞中的蛋白质功能异常，进而影响肌肉的正常收缩和功能。

2.基因表达异常

突变的基因可能导致肌肉细胞中特定蛋白质的表达异常。这些异常蛋白质的积累或功能异常可能影响肌肉的结构和功能，进而导致肌肉无力和其症状。

4.肌肉损伤和修复失衡

疾病过程中，肌肉可能会经历损伤和修复的失衡。肌肉纤维的损伤可能导致炎症反应和纤维化，进一步影响肌肉的功能。