强直性肌营养不良症是一种常染色体显性遗传性多系统疾病。

强直性肌营养不良症以进行性肌无力、肌萎缩和肌强直为主要特点,并伴随多种系统损害。强直性肌营养不良症主要分为1型和2型,其中1型最为常见,由强直性肌营养不良蛋白激酶基因变异导致,多在青少年期起病,表现为手部肌肉强直、肌肉萎缩、面容瘦长等。而2型则较为罕见,主要由细胞核酸结合蛋白基因变异引起,女性多见,症状相对较轻,但也会出现肢体无力、肌肉疼痛等症状。此外,该病还可能引起白内障、心律失常、糖尿病等多种并发症。
目前,强直性肌营养不良症尚无特效治疗方法,但可以通过运动、手术等多种手段控制病情,提高患者生活质量。



