脊髓小脑性共济失调是一种遗传性共济失调疾病,通常由基因突变引起。
脊髓小脑性共济失调是由于小脑和其连接的脊髓神经细胞受损导致的。这些受损的细胞无法正常传递神经信号,从而引起共济失调症状。目前已经发现了多个与脊髓小脑性共济失调相关的基因突变,这些突变可以影响多种不同的基因。
脊髓小脑性共济失调主要以常染色体显性遗传方式遗传,这意味着只要一个人从父母那里继承了一个突变基因,就会患病。然而,也有一些病例是由新发突变引起的,即突变基因是在个体自身的细胞中新发生的,而不是从父母那里遗传来的。
此外,脊髓小脑性共济失调的症状通常在成年后逐渐出现,且进展缓慢,常见症状包括共济失调、言语障碍、眼球震颤、扫视困难等。