进行性脊肌萎缩症,怎么回事

来源:民福康

进行性脊肌萎缩症的发生可能与基因突变、遗传方式以及其他因素有关。

1.基因突变

进行性脊肌萎缩症主要由SMN1基因的突变引起。该基因负责编码存活运动神经元蛋白(SMN蛋白),此蛋白对于运动神经元的正常功能较为重要。当SMN1基因发生突变时,会导致SMN蛋白生成不足,从而影响运动神经元的存活和功能。

2.遗传方式

进行性脊肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病。这意味着患者必须从父母双方各继承一个异常基因,即父母双方都是致病基因的携带者,子女才有可能发病。每次怀孕,父母双方都有25%的概率生下患病的孩子。

3.其他因素

尽管SMN1基因突变是进行性脊肌萎缩症的主要原因,但也可能存在其他因素或基因突变与该病的发生有关。然而,这些因素的具体作用机制尚不完全清楚,需要进一步的研究来阐明。

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进行性脊肌萎缩症能治疗好吗?
李顺兰 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
一般不能治好,进行性肌肌萎缩症主要是基因突变原因导致。会导致表现出行动障碍或者是压疮等表现,也有部分病人会表现出呼吸功能不全,就要在医生指导下使用人工呼吸器来改善症状。此疾病要做到早发现早治疗,可以根据自身病状采用对症方法来改善,才能有效预防畸形。要根据自身情况适当增加功能性锻炼。
什么是进行性脊肌萎缩症
刘建国 主任医师
朝阳市第二医院 三甲
进行性脊髓性肌萎缩症是一种退行性疾病。病变位于脊髓前角细胞。20-50岁,男性较多,进展缓慢。首发症状多是单测或双测手无力,鱼际肌萎缩,骨间肌和蚓状肌萎缩,严重者可为爪状手。然后前臂、上臂和肩胛骨的肌肉萎缩,可以发展到下肢并影响全身。萎缩区可表现出束颤、低血压和腱反射,但感觉正常。
什么是进行性脊肌萎缩症
罗志环 副主任医师
赣州市人民医院 三甲
进行性脊肌萎缩症是一种变性病,病变部位在脊髓前角细胞。20~50岁发病,多在30岁左右,男性较多,缓慢进展。大部分的病人首发症状为一侧或两侧的手肌无力,大小鱼际肌、骨间肌和蚓状肌萎缩,严重者可表现出爪形手。进而向上发展表现出前臂、上臂和肩胛带肌萎缩,也可发展至下肢和影响全身。肌萎缩的区域,可表现出肌
进行性脊肌萎缩症怎么治?
李顺兰 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
进行性脊肌萎缩症,这是起病为婴儿期或者儿童期的疾病。特征由于脊髓的前角细胞和脑干内的运动核进行性的变性,造成的骨骼肌的萎缩,大多数属于隐性遗传。但是少数有散发的病例。疾病诊断,主要是根据肌电图检查,可以发现有视神经支配的现象。没有特殊的治疗,对病情静止或者进展缓慢的病例,可以采取理疗的方法或者支架,
进行性脊肌萎缩症能治好吗
陈应柱 主任医师
苏北人民医院 三甲
进行性脊肌萎缩症不能治好。进行性脊肌萎缩症是运动神经病的一个亚型,属于神经变性疾病。在中晚期时会出现明显的临床症状,从而引起患者的高度重视。进行性脊肌萎缩症多是神经元受到明显损伤后才出现的症状,所以很难治愈。一般用药只能延缓疾病发展,减轻症状,提高生活质量,不能从真正意义上治愈。
进行性脊肌萎缩症是什么病?
杜俊秋 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
进行性脊肌萎缩症是一种运动神经元病,这种疾病主要的表现症状为四肢的肌肉会出现无力,还会有萎缩的情况出现。发病初期患者会双手出现肌肉无力,部分患者下肢也会发病。平常如果患者出现无力或者面部萎缩以及颈椎弯曲的情况下,可以考虑是否患上进行性脊肌萎缩症。患者也要配合医生用药,多食用维生素E来缓解病情,也要及
脊肌萎缩症是什么原因?
刘建国 主任医师
朝阳市第二医院 三甲
脊肌萎缩症的病因是多方面的,与多种诱因相关。脊髓性肌萎缩症是染色体异常的原因和父母遗传的因素所引起,可能会伴随着肌肉无力,也会出现肌肉酸痛和肌萎缩的症状。营养不良、外伤、手术因素等也会诱发此病,出现四肢乏力、呼吸困难、活动功能障碍等现象。患者日常应注意饮食清淡,均衡膳食,多吃蔬菜水果,禁食辛辣刺激性
进行性脊肌萎缩症如何治疗
梁保华 副主任医师
首都医科大学宣武医院 三甲
进行性脊肌萎缩症可以通过营养支持、呼吸支持、心理支持等方法缓解病情。 1.营养支持 进行性脊肌萎缩症的患者在能进食时应多吃富含蛋白质、维生素的食物,有助于增强抵抗力,无法进食时应采取肠内外营养支持维持机体营养均衡。 2.呼吸支持 患者应注意保持呼吸通常,排痰不畅时可以使用吸痰机帮助排出痰液,并维持氧
进行性脊肌萎缩症如何预防
梁保华 副主任医师
首都医科大学宣武医院 三甲
进行性脊肌萎缩症多是由于基因突变引起,因此暂无有效预防措施,但可以通过养成良好生活习惯、合理饮食、定期复查等方法降低发病率。 1.养成良好生活习惯 预防进行性脊肌萎缩症的人群日常生活中应注意养成规律作息,避免经常熬夜加重机体负担,平时可以适当进行功能锻炼,有助于维持肌肉功能。 2.合理饮食 日常生活
进行性脊肌萎缩症的诊断方法是什么
梁保华 副主任医师
首都医科大学宣武医院 三甲
进行性脊肌萎缩症的诊断方法包括神经电生理检查、脑脊液检查、肌肉活检等。 1.神经电生理检查 进行神经电生理检查,若出现CMAP波幅下降或存在肌肉神经源性损伤时,有助于诊断进行性脊肌萎缩症。 2.脑脊液检查 患者还可以进行脑脊液检查,若检查结果出现蛋白轻度升高时,也能够诊断。 3.肌肉活检 可排除类型
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