马方综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病。
马方综合征主要由纤维素原基因缺陷导致，这种缺陷会影响全身结缔组织，包括眼部、心血管和骨骼肌肉等部位。患者通常身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿，指距常大于身高，双手下垂过膝，上半身比下半身长。此外，患者还可能出现长头畸形、面容瘦长、耳大且低位等骨骼异常，以及晶状体脱位、视网膜剥离等眼部病变。心血管系统病变也是马方综合征的主要特征之一，包括主动脉扩张、主动脉夹层、主动脉瓣关闭不全等。
马方综合征是一种遗传性疾病，多数患者的病情随年龄增长而恶化。若家族中有马方综合征病史，应尽早进行相关检查，以便早期发现并采取相应措施。
