什么是枫糖尿症

枫糖尿症的诊断方法是什么

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

枫糖尿症的诊断方法有实验室检查、影像学检查、其他检查等。 一、实验室检查 1、血生化检查 患者进行血生化检查时，其可能会出现血糖降低或正常、血氨升高、尿酮阳性、代谢性酸中毒等情况。 2、血浆氨基酸谱分析 对患者的血浆氨基酸谱分析时，可发现其存在血中亮氨酸、缬氨酸水平增高和亮氨酸/苯丙氨酸比值增高的情

新生儿枫糖尿症怎么办

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

新生儿枫糖尿症可以通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方式治疗。 1、一般治疗 家长应注意调整新生儿饮食及结构，保持充足的营养摄入，同时适当减少水分摄入，以维持正常钠离子浓度，可以延缓疾病发展。 2、药物治疗 维生素B反应型新生儿可以使用维生素B1营养神经并调节代谢功能，能够提高疾病预后。 3、手术治

枫糖尿症的症状有哪些

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

枫糖尿症包括经典型、中间型、间歇型、硫铵反应型、脂酰胺脱氢酶缺陷型等病理类型，疾病类型不同，症状也不同，具体如下。 1.经典型 经典型在临床上较为常见，可在患者的耳部耵聍、汗液、尿液中闻到枫糖气味。患者出生后2-3天可能会出现酮尿、喂养困难、易激惹等症状；4-5天则会出现阵发性呕吐、拒乳、嗜睡、刻板

枫糖尿症该如何预防

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

枫糖尿症属于遗传性疾病，需要通过对母体干预来预防该疾病的发生，方法有适龄生育、做好备孕措施、禁止近亲结婚等。 1.适龄生育 高龄生育可能会提高患病的概率，女性应该尽量在35岁之前完成生育计划，尽量不要出现高龄生育的情况。 2.做好备孕措施 女性还需要遵循国家优生优育的政策，做好备孕措施，备孕期间避免

枫糖尿症的就医指征是什么

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

枫糖尿症的就医指征是出现相应症状、病情加重、引起并发症等。 1.出现相应症状 患者的耵聍、汗液等分泌物中出现枫糖气味时，家长应该及时带孩子去医院就医，进行相关检查后可以确诊。 2.病情加重 患者出现不明原因的酮症酸中毒、昏迷等表现时，需要立即就医，通过治疗可以减轻神经系统损伤，改善预后。 3.引起并

枫糖尿症是什么

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

枫糖尿症主要是指患者支链氨基酸代谢异常而造成的支链氨基酸代谢病，属于一种常染色体隐性遗传病。 枫糖尿症好发于有该疾病家族史的人群。患者发生枫糖尿症的情况时，可导致其耳道耵聍、尿液、汗液等分泌物中出现枫糖气味。患者还会出现酮尿、喂养困难、易激惹、生长缓慢、发育落后等症状。若患者未及时接受治疗，则会造成

枫糖尿症是怎么回事

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

枫糖尿症主要是由于基因突变引起的，近亲结婚可诱发该疾病的发生。 一、基本病因 患者体内的BCKDC基因发生突变的情况时，可造成其BCKDH的活性降低，导致支链氨基酸的衍生物α-酮酸在转氨过程中无法发生氧化脱羧反应，造成α-酮酸和支链氨基酸的蓄积，从而导致患者出现神经系统损伤的情况，引发枫糖尿症形成。

枫糖尿症该如何治疗

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

枫糖尿症的治疗方法有急性期治疗、药物治疗、手术治疗等。 1.急性期治疗 患者患病期间应该限制液体的摄入，有助于维持尿量和尿液的渗透性，加快病情的恢复。 2.药物治疗 患者可以遵医嘱使用维生素B1片、甲钴胺片等药物营养神经，减轻神经系统损害，改善其智力发育落后的情况。 3.手术治疗 患者出现严重代谢紊

枫糖尿症日常应注意什么

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

枫糖尿症患者日常应注意合理膳食、规律运动、调整生活方式等。 1.合理膳食 患者出现代谢性酸中毒的情况时，应该控制蛋白质的摄入，食用以氨基酸为主的奶粉，监测血浆氨基酸的水平。 2.规律运动 患者的运动功能无异常时，需要规律运动，进行慢跑、登山等运动可以增强体质，促进机体的发育。 3.调整生活方式 患者

枫糖尿病的原因及治疗方法

宋军 主任医师

中国中医科学院广安门医院 三甲

枫糖尿病一般是指枫糖尿症，主要是由于分支酮酸脱羧酶先天性缺陷所致。针对枫糖尿症的治疗，目前主要采取综合治疗措施，包括饮食调理、药物治疗、透析治疗、手术治疗及心理治疗等。 一.原因 枫糖尿症的主要原因是体内支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸与缬氨酸）代谢过程中的关键酶，支链α-酮酸脱氢酶（BCKD）多酶复合