什么是枫糖尿症
枫糖尿病是一种罕见的遗传代谢性疾病,若能早发现、早治疗,可有效改善预后。
枫糖尿病是由于基因突变导致的,主要影响身体代谢氨基酸的能力。这种病可分为三种类型,即经典型、间歇型和硫胺素反应型。经典型枫糖尿病是严重的类型,若不及时治疗,可能会导致严重的神经系统损伤和智力障碍。枫糖尿病的症状通常在婴儿期或儿童期出现,但也可能在成年人中出现。常见症状包括呕吐、拒食、低血糖、严重酸中毒、昏迷、抽搐等。不及时治疗,症状可能会逐渐加重,甚至危及生命。
诊断枫糖尿病主要依靠血氨基酸分析和基因检测。枫糖尿病患者需要终身治疗,并且需要密切监测病情,定期到医院进行血氨基酸分析、脑电图检查等,以便及时调整治疗方案。
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昏迷
昏迷是完全意识丧失的一种类型,是临床上的危重症。昏迷的发生提示患者的脑皮质功能发生严重障碍,主要表现为完全意识丧失,随意运动消失,对外界的刺激的反应迟钝或丧失,但患者还有呼吸和心跳。
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