成骨不全症的临床表现通常包括骨骼脆弱易碎、骨骼畸形、蓝巩膜、听力损失、牙齿问题、身高矮小、关节松弛等。
1、骨骼脆弱易碎
患者的骨骼非常脆弱，容易骨折，即使是轻微的外力如碰撞、跌倒或扭伤，也可能导致骨折。骨折通常发生在长骨（如手臂、腿部）、肋骨、骨盆和脊柱等部位。
2、骨骼畸形
由于骨骼发育不良，患者可能会出现骨骼畸形，如弯曲、扭曲或生长异常，影响外观和功能。
3、蓝巩膜
患者的巩膜（眼白部分）可能呈现蓝色，这是由于巩膜较薄，下面的血管和组织透过巩膜显现出来所致。
4、听力损失
部分患者可能会出现听力损失，这可能是由于耳内的听骨链移位、镫骨畸形或其他耳部结构异常引起的。
5、牙齿问题
患者的牙齿可能发育不良、脆弱或容易脱落，表现为牙齿灰黄、切齿变薄以及切缘缺损等。
6、身高矮小
由于骨骼发育不良和反复骨折，患者的身高通常较矮。
7、关节松弛
患者的关节可能会变得松弛，导致关节不稳定和容易脱位，多发生于腕关节、踝关节等部位。
以上是成骨不全症的主要临床表现，这些症状可能因人而异，且病情的严重程度也有所不同。如有相关疑虑或症状，请及时就医进行专业检查和诊断。
