成骨不全症怎么治疗

成骨不全症的症状包括骨骼畸形、身材矮小、牙齿异常、眼睛异常等。 1、骨骼畸形 患者由于骨密度和骨脆性异于常人，所以骨骼容易弯曲，导致骨骼畸形。 2、身材矮小 成骨不全症容易造成反复骨折和骨骼变形，因此会引起身材矮小。 3、牙齿异常 此病可导致牙齿发育不良，表现为牙齿灰黄、切齿变薄以及切缘缺损等。 4、眼睛异常 部分患者可能出现蓝巩膜、巩膜变薄和透明度增加的现象。

如果新生儿发生成骨不全症，基本上属于先天性的疾病，一般症状会比较严重。通常在胎儿时期就已经出现了一些发育方面的异常，主要表现为全身结缔组织异常，四肢粗短，身体躯干相对正常，眼睛有蓝色巩膜，经检测骨密度较低，可能存在鸡胸问题，新生儿更容易出现关节异常。 同时在平常护理的过程中也容易引起骨折，所以家长要特别注意孩子的健康，早期发现新生儿骨骼畸形还可以趁早进行矫正手术。

成骨不全症的患者可通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方法治疗。 1、一般治疗 患者生活中需避免跌倒，根据自身情况，制定锻炼计划并实施，有助于增强机体免疫力，不宜进行剧烈运动，可适量食用含钙丰富的食物，如奶片、骨头汤、奶粉等。 2、药物治疗 成骨不全症常用的药物包括注射用重组人生长激素、注射用唑来膦酸、注射用帕米膦酸二钠等，上述药物可咨询医生，在其指导下合理用药。 3、上述治疗 如果合并脊柱侧凸，患者可遵医嘱通过后路手术、前路手术、前后路联合手术等方法治疗，能够促进脊柱恢复正常位置，改善局部麻木、疼痛等不适症状。

一般情况下婴儿期的成骨不全症病情会比较严重，因为这个时期婴儿各项生理机能还没有完全的发育成熟，婴儿的骨骼也比较脆弱，很容易因为护理不当导致骨折的发生。 婴儿成骨不全主要表现为容易发生骨折，出现蓝色巩膜，骨骼畸形发育，导致鸡胸等情况，可能会严重影响到婴儿的生长发育，婴儿往往会出现发育迟缓的现象，因为骨折引发的感染还有可能会威胁到婴儿的生命健康。

成骨不全症的基础病因是基因突变。 体内COL1A1、COL1A2等基因出现突变，导致骨基质蛋白I型胶原结构、功能出现异常，胶原翻译后无法正常折叠、修饰、转运等，影响骨骼的生长发育，导致骨骼脆性增加，引起成骨不全症。可通过常染色显性遗传、隐性遗传等方式遗传。 成骨不全症属于先天性遗传病，难以有效预防，通常可使用唑来膦酸、帕米膦酸二钠等药物增加骨密度，降低骨折发生的频率。

成骨不全症可以采取一般治疗、药物治疗、手术治疗等方法进行治疗。 1、一般治疗 患者日常生活中需要做好安全措施，避免跌倒，多进食富含钙质的食物，增强骨骼稳定性，也可以进行适当的体育锻炼，增强身体抵抗力。 2、药物治疗 患者可以在医生的指导下使用双磷酸盐、生长激素、维生素D等药物进行治疗，缓解成骨不全症的症状。 3、手术治疗 当患者发生不稳定性骨折时应该及时进行手术治疗，促进骨折部位愈合。

成骨不全症预防骨折可通过加强饮食、康复锻炼、药物治疗等方面着手，具体分析如下： 加强饮食：应该保持规律生活，多吃富含钙质的食物，加强营养，提高骨密度，如豆浆、豆腐、牛奶、酸奶、鸡肉、海带、虾皮、排骨等。 康复锻炼：应该适当进行关节伸展以及负重训练，如肩关节外展、屈伸、腿部屈伸等，必要时可使用轮椅、支架等助行器械改善生活质量。 药物治疗：也可通过服用药物缓解症状，如维D2磷酸氢钙片、维生素AD软胶囊、维D钙咀嚼片、赖氨酸磷酸氢钙颗粒、葡萄糖酸钙口服溶液等。

成骨不全症患者需要注意合理膳食、科学运动、定期复查等。 1.合理膳食 患者平时饮食需要增加富含钙离子及维生素D食物的摄入量，比如牛奶、虾、猪肝、瘦肉等，有利于增强骨骼硬度，避免骨折的发生。 2.科学运动 每天应该坚持柔韧性、耐力及力量方面的练习，适当进行瑜伽、散步、游泳等运动。禁止进行对抗性的运动，比如足球、篮球、排球等。 3.定期复查 成骨不全症患者需要定期去医院进行复查，了解自身骨骼生长情况，预防骨折的发生。

成骨不全症的改善方法包括一般治疗、药物治疗、手术治疗等。 1、一般治疗 平时应注意休息，避免过度活动，以免发生二次损伤，可以适当多吃些含钙丰富的食物，比如牛奶、鸡蛋等，以增加骨密度，有助于改善病情。 2、药物治疗 对于中重度成骨不全症患者，可以遵医嘱使用唑来膦酸、维生素D、葡萄糖酸钙等药物进行治疗，起到抑制破骨细胞、促进骨形成的作用。 3、手术治疗 对于发生不稳定骨折的患者，可以考虑采取手术治疗，比如髓内钉内固定、加压钢板内固定等。

成骨不全症一般与环境无关。 成骨不全症是一种常染色体遗传性结缔组织病，目前没有成骨不全症与环境有关的信息，主要由多种致病基因突变所致，而已知的致病基因至少有21种，其中COL1A1、COL1A2为成骨不全症最主要的原因，可导致I型胶原三螺旋分子结构异常，影响骨骼矿化、成骨细胞分化等。 建议患者生活中注意避免跌倒，可进行特定关节的伸展及肌肉力量训练，选择合适的助行工具。