枫糖尿症是什么病
枫糖尿病是一种较为罕见的遗传代谢性疾病。
枫糖尿症是一种常染色体隐性遗传病，该病症主要是由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷，导致分支氨基酸（包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）的分解代谢受阻。患者体内这些氨基酸无法正常代谢，进而在尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，这种物质带有枫糖浆的香甜气味，因此得名枫糖尿症。
除了尿液带有特殊气味外，枫糖尿症患者还会出现多种症状。例如，由于氨基酸代谢异常，患者可能出现喂养不良、食欲不振、恶心呕吐等消化道症状；同时，由于营养缺乏，患者的肌肉张力可能下降，出现肌肉紧绷僵硬、频繁痉挛等现象。此外，枫糖尿症患者还会出现发育迟缓，包括体格、神经和智力发展等方面的迟缓。重症患者可能面临反复发作的代谢紊乱和神经功能障碍，甚至危及生命。
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糖尿病
糖尿病是一组以高血糖为特征的代谢性疾病。高血糖则是由于胰岛素分泌缺陷或其生物作用受损，或两者兼有引起。糖尿病时长期存在的高血糖，导致各种组织，特别是眼、肾、心脏、血管、神经的慢性损害、功能障碍。
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