宝宝枫糖尿症是一种常染色体隐性遗传病。
该病主要是由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷，导致分支氨基酸分解代谢受阻。因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，这些物质带有枫糖浆的香甜气味，故而得名。宝宝枫糖尿症的临床表现多样，可能出现嗜睡、哺乳困难、体重下降、肌张力异常、惊厥、昏迷等症状。此外，部分患儿还可能伴有低血糖、酮症酸中毒等代谢紊乱情况。
如果宝宝出现枫糖尿症的相关症状，家长应立即带宝宝就医，进行专业的诊断和治疗。医生会根据患儿的具体情况，制定合适的治疗方案，包括饮食控制、药物治疗等。此外，家长还应密切关注宝宝的病情变化，定期带宝宝复诊，以便及时调整治疗方案，确保宝宝的健康。
