类似枫糖尿症能给于诊断
枫糖尿病的诊断建议为病史采集、体格检查、实验室检查。
1.病史采集
采集患儿的家族史、个人史等,了解是否有近亲结婚、家族性疾病等情况,以及患儿的出生情况、喂养史、生长发育情况等。
2.体格检查
全面的体格检查,包括身高、体重、头围、皮肤、毛发、五官、心肺听诊、腹部触诊等,以发现可能的异常体征。
3.实验室检查
血氨基酸分析可检测血液中各种氨基酸的含量,有助于诊断枫糖尿病。尿有机酸分析可检测尿液中有机酸的含量,对枫糖尿病的诊断有重要意义。基因检测可通过检测相关基因,明确基因突变的类型,有助于确诊枫糖尿病。
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糖尿病
糖尿病是一组以高血糖为特征的代谢性疾病。高血糖则是由于胰岛素分泌缺陷或其生物作用受损,或两者兼有引起。糖尿病时长期存在的高血糖,导致各种组织,特别是眼、肾、心脏、血管、神经的慢性损害、功能障碍。
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