枫糖尿病的诊断建议为病史采集、体格检查、实验室检查。
1.病史采集
采集患儿的家族史、个人史等，了解是否有近亲结婚、家族性疾病等情况，以及患儿的出生情况、喂养史、生长发育情况等。
2.体格检查
全面的体格检查，包括身高、体重、头围、皮肤、毛发、五官、心肺听诊、腹部触诊等，以发现可能的异常体征。
3.实验室检查
血氨基酸分析可检测血液中各种氨基酸的含量，有助于诊断枫糖尿病。尿有机酸分析可检测尿液中有机酸的含量，对枫糖尿病的诊断有重要意义。基因检测可通过检测相关基因，明确基因突变的类型，有助于确诊枫糖尿病。
