根据临床表现、辅助检查（X线、心电图、超声心动图、心内膜心肌活检）等综合判断，对疑似病例及时进行相关检查，以明确诊断。
1.临床表现：
症状：多数起病于2岁以内，婴儿多于6个月以后发病。主要表现为气急、多汗、吃奶时吸吮无力、喂奶困难、体重不增、反复呼吸道感染，同时可出现心力衰竭的症状，如面色苍白、憋气、呼吸困难、心率增快、肝脏肿大、下肢水肿等。
体征：心脏听诊可闻及奔马律、收缩期杂音，肺动脉瓣区第二心音亢进，可出现三相波形。
2.辅助检查：
X线检查：心影扩大，呈“烧瓶”形，搏动减弱。
心电图：常见左心房、左心室肥大，QT间期延长，可出现心律失常。
超声心动图：可显示心内膜回声增强，心室壁增厚，心室腔扩大，左心室收缩功能降低。
心内膜心肌活检：对诊断有重要意义，可见心内膜弹力纤维增生、黏液样变性。
3.鉴别诊断：
扩张型心肌病：心影扩大，心肌收缩功能降低，但心内膜弹力纤维增生症多有左心房、左心室增大，以左心室增大为主，且心肌酶谱正常。
病毒性心肌炎：常有上呼吸道感染病史，心肌酶谱升高，心脏超声检查多无左心室增大。
先天性心脏病：如房间隔缺损、室间隔缺损等，可通过心脏超声检查明确诊断。
综上所述，小儿心内膜弹力纤维增生症的诊断主要依靠临床表现、辅助检查等综合判断。对于疑似病例，应及时进行相关检查，以明确诊断。
