脑肝肾综合征又称Zellweger综合征，是一种少见的、致命的遗传性疾病，属于过氧化物酶体生物合成障碍性疾病。
脑肝肾综合征主要是由于过氧化物酶体的功能缺陷，导致体内多种代谢产物不能正常代谢和转运，从而引发一系列的病理生理改变。患者通常在出生后不久就会出现症状，主要表现为严重的神经系统异常，如肌张力低下、惊厥、发育迟缓、智力障碍等，这是因为神经系统的正常发育和功能维持依赖于过氧化物酶体的正常代谢功能，其功能异常会影响神经髓鞘的形成和神经递质的代谢。同时，患者还会有肝脏肿大、肝功能异常，出现黄疸、肝酶升高等表现，是由于过氧化物酶体功能障碍影响肝脏细胞内的脂质代谢和解毒功能。此外，肾脏也会受到累及，可出现肾囊肿等病变，影响肾脏的正常滤过和排泄功能。
目前，脑肝肾综合征尚无有效的治疗方法，主要是针对症状进行支持治疗，如控制惊厥、营养支持等，以提高患者的生活质量，延长生存期。由于该病是遗传性疾病，通过遗传咨询和产前诊断，对于预防患儿的出生具有重要意义。
