费城染色体阳性的慢性髓性白血病的诊断依据包括临床表现、实验室检查、脾大及其他症状,其中实验室检查中细胞遗传学及分子生物学检查发现费城染色体(Ph染色体)和(或)BCR-ABL融合基因阳性具有确诊意义。
1.临床表现:多数患者起病缓慢,早期可无任何症状,常因健康检查或因其他疾病就医时才发现血象异常或脾大而被确诊。随着病情进展,可出现乏力、低热、多汗或盗汗、体重减轻等代谢亢进的症状。由于脾大而感左上腹坠胀、食后饱胀等症状。
2.实验室检查:
血象:白细胞数明显增高,常超过25×10?/L,血片中中性粒细胞显著增多,可见各阶段粒细胞,以中、晚幼粒细胞为主,嗜酸和(或)嗜碱性粒细胞增多,嗜碱性粒细胞可高达10%~20%以上。
骨髓象:骨髓增生明显至极度活跃,以粒系增生为主,中、晚幼和杆状核粒细胞增多,原始粒细胞<10%。嗜酸和(或)嗜碱性粒细胞增多,红细胞系相对减少。巨核细胞正常或增多。
细胞遗传学及分子生物学检查:费城染色体(Ph染色体)和(或)BCR-ABL融合基因阳性。
3.脾大:脾脏肿大为最突出的体征,肿大程度与白细胞数成正比,质地坚实,平滑,无压痛。部分患者可发生脾梗死,引起脾区疼痛。
4.其他:部分患者可有胸骨中下段压痛。
综上所述,费城染色体阳性的慢性髓性白血病的诊断主要依靠临床表现、实验室检查和细胞遗传学及分子生物学检查。确诊后应及时进行治疗,以提高生活质量和生存率。