肺囊性纤维化的诊断主要通过新生儿筛查、汗液氯化物检测、基因测试、影像学检查、呼吸功能检查等进行。
1.新生儿筛查
通过检测血液中的免疫反应性胰蛋白酶原（IRT）水平来初步判断患病风险。
2.汗液氯化物检测
这是诊断的金标准，患者需接受小剂量药物刺激出汗，然后收集汗液样本测量氯化物浓度，超过60mmol/L通常提示肺囊性纤维化。
3.基因测试
由于肺囊性纤维化是遗传疾病，基因测试可以确定是否存在CFTR基因突变。
4.影像学检查
如胸部X光片和CT扫描，用于观察肺部结构的异常，如支气管扩张、肺部瘢痕等。
5.呼吸功能检查
评估肺部功能，包括肺活量、气流速度等，有助于了解病情的严重程度和进展。
