先天性甲状腺功能低下症（CH）是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。下面将为大家介绍先天性甲状腺功能低下症的相关信息。
1.病因
先天性甲状腺功能低下症的病因主要有以下几点：
甲状腺不发育或发育不全。
甲状腺素合成途径中酶缺陷。
促甲状腺激素缺乏。
甲状腺或靶器官反应低下。
母亲因素：母亲服用抗甲状腺药物或母亲患自身免疫性疾病、同位素碘治疗等可通过胎盘影响胎儿。
2.症状
先天性甲状腺功能低下症的症状主要有以下几点：
新生儿期症状：过期产、生理性黄疸期延长、腹胀、便秘、脐疝、易激惹、吃奶差、哭声低且少、体温低、末梢循环差、皮肤粗糙。
典型症状：特殊面容和体态，头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、无光泽、颜面黏液水肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽厚、常伸出口外、腹胀、便秘。
神经系统症状：动作发育迟缓、智力低下、表情呆板、淡漠、神经反射迟钝。
心血管系统症状：脉搏缓慢、心音低钝、心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦等。
其他：先天性甲低患儿常伴有各种骨骼畸形，如鸡胸、漏斗胸、脊柱后凸或侧凸、膝内翻或外翻等。
3.检查
先天性甲状腺功能低下症的检查主要有以下几点：
血清TSH、T4测定：是确诊先天性甲状腺功能低下症的主要依据。
甲状腺B型超声检查：可了解甲状腺的位置、大小、形态及有无结节等。
甲状腺核素显像：可了解甲状腺的功能及发育情况。
基因检测：有助于先天性甲状腺功能低下症的病因诊断。
4.治疗
先天性甲状腺功能低下症的治疗主要有以下几点：
早期诊断、早期治疗：一旦确诊，应立即开始治疗，越早治疗效果越好。
替代疗法：终身服用甲状腺素片，维持甲状腺功能正常。
定期复查：定期复查甲状腺功能，根据检查结果调整甲状腺素片的剂量。
治疗并发症：注意防治先天性甲状腺功能低下症的并发症，如贫血、佝偻病、发育迟缓等。
5.预防
先天性甲状腺功能低下症的预防主要有以下几点：
孕期保健：孕妇应注意碘的摄入，避免缺碘。
新生儿疾病筛查：足跟血采集甲状腺功能TSH测定，是目前早期发现先天性甲状腺功能低下症患儿的最好方法。
定期体检：新生儿期应进行全面的体格检查，尤其注意皮肤、黏膜、黄疸、心脏、腹部等，以便及时发现异常。
总之，先天性甲状腺功能低下症是一种可治性疾病，早期诊断、早期治疗对患儿的预后至关重要。家长应注意观察新生儿的情况，如有异常及时就医。
