多囊肾分为常染色体显性遗传多囊肾病、常染色体隐性遗传多囊肾病。

1、常染色体显性遗传多囊肾病
ADPKD是常见的多囊肾类型,占所有病例的85%-90%,由常染色体显性基因突变导致。患者通常在青中年发病,表现为双侧肾脏出现多个大小不等的囊肿,随病情进展可压迫正常肾组织,导致肾功能逐渐下降,可能发展为终末期肾病。约60%的ADPKD患者伴有高血压,部分患者可能出现血尿、蛋白尿或腹部肿块。
2、常染色体隐性遗传多囊肾病
ARPKD较为罕见,占所有病例的5%-10%,由常染色体隐性基因突变引起。患者多在新生儿或婴儿期发病,常伴有肝脏、胰腺等器官的囊肿。ARPKD的临床表现较为严重,可能导致胎儿宫内死亡或出生后肾功能衰竭,主要依赖支持性治疗以缓解症状。
需要注意,多囊肾还可能由其他基因突变或综合征引起,如Meckel-Gruber综合征、Joubert综合征等。这类疾病通常伴随多器官异常,临床特征复杂,需通过基因检测和综合评估确诊。



