新生儿疾病筛查主要有先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症和地中海贫血这五个项目，这些疾病若不及时治疗会对新生儿健康造成严重影响。
1.先天性甲状腺功能减退症（CH）
由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。
2.苯丙酮尿症（PKU）
是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下、惊厥发作和色素减少。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）
俗称蚕豆病，是一种遗传性溶血性疾病。G6PD缺乏症的临床表现个体差异较大，起病急缓不一，多数病例在食用新鲜蚕豆后1-2天内发生急性血管内溶血，因红细胞大量破坏，而导致贫血、黄疸、血红蛋白尿等症状。
4.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）
是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所导致的疾病，属常染色体隐性遗传病。根据缺陷酶的种类可将CAH分为2型，即21-羟化酶缺乏症和11β-羟化酶缺乏症。
5.地中海贫血
是一组遗传性溶血性疾病。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
这些疾病如果不及时治疗，可能会导致严重的智力和身体残疾，甚至危及生命。因此，新生儿疾病筛查对于保障新生儿的健康具有重要意义。
