无创DNA和羊水穿刺各有特点，不能简单地评判哪个更好。
无创DNA对21三体的准确性能达到95%左右，18三体和13三体会相对低一些，有一定比例的假阴性和假阳性。而羊水穿刺能检测胎儿的23对染色体，可准确诊断染色体数目或结构异常、基因疾病、先天性代谢异常等，是目前排畸检查和检测遗传性疾病方面非常准确的方法。
但无创DNA只需采集孕妇静脉血，安全性高，可能出现的风险是抽血后按压不当导致皮下淤青。羊水穿刺则是有创检查，在超声引导下进行，但仍有子宫收缩、腹部胀痛、阴道出血、感染、胎儿丢失等风险，胎儿丢失风险约为0.5%左右。
无创DNA通常适用于血清学筛查提示胎儿常见染色体非整倍体为中风险等人群。羊水穿刺适用于预产期年龄达到或者超过35岁、唐氏筛查或无创DNA筛查高风险等孕妇。
如果只是想进行胎儿染色体疾病的初步筛查，且孕妇符合无创DNA的适用条件，无创DNA是较好的选择，因为其安全、方便。若孕妇有羊水穿刺的适应证，如高龄、有染色体遗传病家族史等，或无创DNA检查结果提示高风险，为了获得更准确的诊断结果，则需要考虑羊水穿刺。
