预防胎儿脊柱畸形的措施主要包括孕前遗传咨询与筛查、孕期叶酸精准补充、规避环境致畸因素、控制基础疾病、规范产检与超声筛查、健康生活方式等。
1、孕前遗传咨询与筛查
夫妻双方应提前进行基因检测（如叶酸代谢基因、染色体核型分析），排查隐性遗传病风险。若家族中有脊柱裂、脊髓栓系综合征等病史，建议咨询遗传学专家，评估胎儿患病概率。
2、孕期叶酸精准补充
孕前3个月至孕早期（至少前12周）需每日叶酸，叶酸可降低神经管闭合不全风险，但过量补充可能掩盖维生素B12缺乏，需遵医嘱调整剂量。
3、规避环境致畸因素
避免接触农药、重金属（如铅、汞）、有机溶剂（如苯）等化学物质，以及电离辐射（如X光、CT）。孕早期若需用药，需严格审核药物致畸性（如丙戊酸钠、异维A酸禁用）。
4、控制基础疾病
糖尿病患者需将血糖控制在正常范围（空腹＜5.3mmol/L，餐后1小时＜7.8mmol/L），肥胖孕妇（BMI≥28）需减重5%-10%，以降低胎儿代谢异常风险。
5、规范产检与超声筛查
孕11-13周行NT检查，孕18-24周行系统B超（三级筛查），重点观察脊柱连续性、椎体形态及脊髓圆锥位置。若发现侧脑室增宽、柠檬头等征象，需进一步MRI确诊。
6、健康生活方式
每日摄入200g深绿色蔬菜（如菠菜、芦笋）、50g坚果（如核桃、杏仁），补充维生素B12、锌等营养素。避免熬夜、吸烟、酗酒，保持适度运动（如散步、孕妇瑜伽）。
胎儿脊柱畸形预防需贯穿备孕至孕24周，建议夫妻双方提前3-6个月备孕，并建立产科-遗传科联合管理档案。若产检发现胎儿脊柱异常，需在28周前行羊水穿刺确诊，以便及时干预。
