先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，主要临床表现为体格和智能发育障碍。其病因包括甲状腺不发育或发育不全、甲状腺素合成障碍、促甲状腺激素缺乏、甲状腺或靶器官反应低下、碘缺乏、药物、其他等。诊断主要依靠实验室检查，治疗方法主要是给予甲状腺素替代治疗。
先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。那么，新生儿先天性甲状腺功能减低症是怎么回事呢？
先天性甲状腺功能减低症的病因主要有以下几点：
1.甲状腺不发育或发育不全：约占90%。
2.甲状腺素合成障碍：由于甲状腺过氧化物酶、碘酪氨酸偶联、甲状腺球蛋白等的缺陷，影响甲状腺激素的合成、分泌与释放。
3.促甲状腺激素缺乏：因下丘脑-垂体病变导致促甲状腺激素释放激素或促甲状腺激素产生和分泌减少所致。
4.甲状腺或靶器官反应低下：这类病变所致甲状腺功能减低症见于甲状腺激素受体缺陷、T细胞缺陷、甲状腺球蛋白基因变异等。
5.碘缺乏：母亲妊娠期碘缺乏，导致胎儿甲状腺碘转运障碍，甲状腺发育不良。
6.药物：母亲在妊娠期服用抗甲状腺药物，如丙硫氧嘧啶、甲巯咪唑等，可抑制胎儿甲状腺功能。
7.其他：如母亲患自身免疫性疾病、接受放射性碘治疗等，也可能导致胎儿先天性甲状腺功能减低症。
先天性甲状腺功能减低症的症状主要有以下几个方面：
1.新生儿期症状：过期产、生理性黄疸期延长、腹胀、便秘、脐疝、反应迟钝、吃奶差、哭声低且少、体温低、末梢循环差、皮肤粗糙。
2.典型症状：特殊面容和体态，如头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、无光泽、黏液性水肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽厚、常伸出口外、腹胀、便秘等。
3.其他症状：身材矮小、四肢短、动作发育迟缓、出牙延迟、智力低下等。
先天性甲状腺功能减低症的诊断主要依靠实验室检查，包括血清TSH、TT4、FT4测定，甲状腺自身抗体测定，甲状腺B超等。确诊后应及时治疗，治疗方法主要是给予甲状腺素替代治疗，越早治疗效果越好。
先天性甲状腺功能减低症患儿在治疗过程中需要注意以下几点：
1.遵医嘱按时服药，不能自行减量或停药。
2.定期复查甲状腺功能，根据检查结果调整甲状腺素的剂量。
3.注意观察患儿的生长发育情况，如有异常及时就医。
4.避免接触放射性物质和药物。
5.给予患儿足够的营养支持，保证其正常的生长发育。
总之，先天性甲状腺功能减低症是一种可治疗的疾病，早期诊断和治疗对患儿的预后至关重要。家长应密切关注患儿的生长发育情况，如有异常及时就医。
