先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致,其主要临床表现有新生儿期症状和典型症状,若能在出生后3个月前确诊并开始治疗,多数患儿的智力发育可达到正常水平,新生儿足跟血筛查甲状腺功能减低症非常重要。
先天性甲状腺功能减低症(CH)是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致,前者称散发性甲状腺功能减低症,后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为:
1.新生儿期症状
过期产,孕期胎动少。
出生体重常大于第90百分位,生理性黄疸期延长,腹胀,便秘。
常处于睡眠状态,对外界反应低下,吃奶差,哭声低且少,体温低,末梢循环差,皮肤粗糙。
2.典型症状
特殊面容和体态:头大,颈短,皮肤粗糙,面色苍黄,毛发稀疏、无光泽,颜面黏液水肿,眼距宽,鼻梁低平,唇厚,舌大而宽厚、常伸出口外。患儿身材矮小,躯干长而四肢短小,上部量大于下部量。
神经系统症状:智能发育低下,表情呆板、淡漠,神经反射迟钝。
生理功能低下:精神差,安静少动,对周围事物反应少,嗜睡,纳差,声音低哑,体温低且不恒定,末梢循环差,腹胀,便秘。
其他:先天性甲低患儿常伴有各种骨骼畸形,如鸡胸、漏斗胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、膝内翻(O型腿)、膝外翻(X型腿)等。
需要注意的是,先天性甲状腺功能减低症若能在出生后3个月前确诊并开始治疗,多数患儿的智力发育可达到正常水平。因此,新生儿足跟血筛查甲状腺功能减低症非常重要。如果筛查结果异常,需要及时就医,进行进一步检查和治疗。