先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，多在出生后数周出现症状，表现为特殊面容和体态、生理功能低下、腹胀、便秘、黄疸消退延迟等，若能早发现、早治疗，对患儿的预后至关重要。
先天性甲状腺功能减低症（CH）是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。下面为你介绍先天性甲状腺功能减低症的相关内容。
1.症状
先天性甲状腺功能减低症多在出生后数周出现症状，主要表现为：
特殊面容和体态：头大，颈短，皮肤粗糙，面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。
生理功能低下：精神差，安静少哭，动作少，吃奶差，体温低，末梢循环差，皮肤粗糙。
腹胀、便秘：常处于睡眠状态，对外界反应低下。
黄疸消退延迟：先天性甲状腺功能减低症患儿常为过期产，生理性黄疸期延长，黄疸消退延迟。
先天性甲低筛查：部分先天性甲状腺功能减低症患儿在新生儿期无明显症状，但随着日龄增长会逐渐出现上述症状。因此，对于新生儿，尤其是早产儿、低体重儿、多胎儿，以及有先天性甲状腺功能减低症家族史的患儿，应进行先天性甲状腺功能减低症的筛查。
2.检查
新生儿疾病筛查：采用干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果异常者需进一步检测血清T4、TSH确诊。
血清T4、TSH测定：血清T4降低、TSH明显升高即可确诊。
甲状腺自身抗体测定：有助于病因诊断。
影像学检查：B型超声检查可了解甲状腺的位置、形态和大小；核素扫描可了解甲状腺的功能。
3.治疗
一旦确诊，应立即开始治疗，终身服用甲状腺素片，不能中断，否则会影响患儿的智力发育。
治疗剂量应个体化，根据年龄及体重调整，定期监测血清T4、TSH水平，以调整甲状腺素片的剂量。
治疗期间应定期复查，监测生长发育情况、智能发育情况，及时调整治疗方案。
4.预防
孕妇应在孕期注意碘的摄入，多吃含碘丰富的食物，如海带、紫菜等。
新生儿应在出生后3天内进行先天性甲状腺功能减低症的筛查，以便早发现、早治疗。
先天性甲状腺功能减低症患儿应坚持终身治疗，定期复查，避免影响智力发育。
总之，先天性甲状腺功能减低症是一种可治疗的疾病，早期诊断、早期治疗对患儿的预后至关重要。家长应密切关注孩子的生长发育情况，如有异常及时就医。
