新生儿疾病筛查是对新生儿进行的一系列遗传代谢病和听力障碍的检测，包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等，其对保障新生儿健康意义重大，一般在出生72小时后足跟采血，初筛异常需复查，确诊后需及时治疗。
目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症等先天性代谢性疾病和听力障碍。
先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足所导致的疾病，患儿可能会出现吃奶差、哭声低、腹胀、便秘、皮肤粗糙、生理性黄疸时间延长、体温低、末梢循环差、对外界反应低下等症状。如果不及时治疗，可能会导致智力低下、生长发育迟缓、聋哑等严重后果。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸代谢异常，患儿尿液中会排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，从而出现头发由黑变黄、皮肤白、湿疹、尿液有鼠尿味等症状。如果不及时治疗，也会对智力发育造成严重影响。
听力障碍是指各种原因导致的双耳听力丧失或听觉障碍，新生儿听力障碍可能会影响语言学习和交流能力，导致学习困难、行为问题和社会隔离。
因此，新生儿疾病筛查对于保障新生儿的健康具有重要意义。一般在新生儿出生72小时后，充分哺乳6次以上，足跟采血进行检测。如果初筛结果异常，需要及时进行复查；如果确诊为先天性甲状腺功能减低症或苯丙酮尿症，需要在医生的指导下进行治疗；如果确诊为听力障碍，需要及时佩戴助听器或进行人工耳蜗植入等干预治疗。
此外，在新生儿期，家长还需要注意观察宝宝的吃奶、睡眠、大小便、体温等情况，如有异常，及时就医。同时，要保持宝宝的皮肤清洁、干燥，避免感染。
