新生儿疾病筛查是指在新生儿出生后不久，通过快速、简便的检验方法，对一些严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病进行群体筛查。
新生儿在母体内时，很多疾病症状并不明显，出生后也难以在早期通过常规体检发现。但这些疾病若不及时诊断和治疗，可能会对宝宝的生长发育、智力发育等造成不可逆的损害，甚至危及生命。新生儿疾病筛查能早期发现这些潜在疾病，为宝宝争取宝贵的治疗时间。
常见的筛查项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症以及听力筛查等。一般在宝宝出生后72小时至7天内，充分哺乳后采集足跟血进行检测。若筛查结果异常，医生会进一步通知家长进行确诊检查，以便尽早干预治疗，保障宝宝健康成长。
