宝宝足底血主要查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症,这两种病会影响智力,早发现、早治疗很重要,足跟采血还能检测其他遗传代谢性疾病。
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病,由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸代谢异常,蓄积在体内,引起神经系统损害。患儿通常在出生后3-6个月出现症状,如智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白、湿疹、尿液有鼠尿味等。如果能在新生儿期及时发现,给予特殊饮食治疗,可以避免神经系统损害,使宝宝健康成长。
先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足或分泌减少引起的,患儿会出现吃奶差、哭声低、腹胀、便秘、皮肤粗糙、生理性黄疸时间延长、体温低等症状。如果不及时治疗,会影响宝宝的智力发育。
一般在宝宝出生72小时后,充分哺乳6次以上,足跟采血进行检查。如果结果可疑或阳性,需要进一步进行甲状腺功能检查,以明确诊断。如果确诊为苯丙酮尿症或先天性甲状腺功能减低症,需要及时治疗,越早治疗效果越好。
此外,足跟采血还可以检测其他一些遗传代谢性疾病,如先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。这些疾病如果不及时治疗,也会对宝宝的健康造成严重影响。
总之,宝宝足底血检查是非常重要的,可以早期发现一些遗传代谢性疾病,及时治疗,避免对宝宝的健康造成严重影响。家长们应该重视宝宝的足跟血检查,按照医生的要求进行检查和治疗。